Apa yang terlibat dalam membuat diagnosis fibrosis kistik?

Cystic fibrosis adalah kelainan genetik yang menyebabkan sekresi tubuh seperti lendir dan cairan pencernaan menjadi lengket dan tebal.Karena sekresi tebal ini tidak mudah dikosongkan oleh tubuh, mereka menumpuk di organ, menyebabkan komplikasi seperti infeksi paru -paru kronis dan kerusakan paru -paru serta penyerapan nutrisi yang buruk.Diagnosis dini fibrosis kistik diikuti dengan pengobatan yang berkelanjutan dapat secara signifikan meningkatkan harapan hidup seseorang dengan kondisi tersebut.Membuat diagnosis fibrosis kistik biasanya melibatkan kombinasi tes darah dan keringat dan, dalam beberapa kasus, tes genetik.Kemajuan dalam pengujian genetik sekarang memungkinkan fibrosis kistik untuk diidentifikasi bahkan pada bayi yang belum lahir.

Di beberapa negara, seperti Amerika Serikat, setiap bayi baru lahir disaring untuk fibrosis kistik melalui tes darah tak lama setelah lahir.Setelah sampel darah diambil, itu diperiksa untuk bukti bahan kimia pencernaan yang disebut immunoreactive trypsinogen (IRT), yang biasanya ada dalam konsentrasi tinggi dalam darah penderita fibrosis kistik.Jika konsentrasi IRT tinggi terdeteksi, pengujian lebih lanjut biasanya dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis fibrosis kistik.

di antara bayi baru lahir yang darahnya menunjukkan konsentrasi IRT yang tinggi, tes keringat sering digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis fibrosis kistik.Cacat genetik yang menyebabkan kondisi ini menghambat kemampuan tubuh untuk mengangkut garam masuk dan keluar dari sel.Akibatnya, mereka yang memiliki fibrosis kistik cenderung memiliki keringat yang sangat asin.Selama tes keringat, sepetak kulit digosok dengan bahan kimia yang merangsang keringat, dan keringat yang diproduksi kemudian diserap dengan selembar kertas.Jika kertas menunjukkan bahwa keringat mengandung sejumlah besar garam, diagnosis fibrosis kistik dapat dibuat.

Jika hasil tes keringat terbukti tidak meyakinkan, dokter dapat merekomendasikan tes genetik untuk memverifikasi diagnosis fibrosis kistik.Selama pengujian fibrosis kistik genetik, sampel darah ditarik dan kemudian dikirim ke laboratorium, di mana gen yang ditemukan di dalamnya dipelajari untuk bukti cacat yang menyebabkan gangguan.Selain digunakan untuk mengkonfirmasi fibrosis kistik setelah hasil tes keringat yang ambigu, pengujian genetik juga dapat dilakukan pada bayi yang belum lahir yang memiliki risiko tinggi kondisi tersebut.Bayi yang dianggap berisiko tinggi untuk mengembangkan kondisi adalah mereka yang orang tuanya keduanya merupakan pembawa gen fibrosis kistik.