Ano ang kasangkot sa paggawa ng isang diagnosis ng cystic fibrosis?

Ang cystic fibrosis ay isang genetic disorder na nagiging sanhi ng mga pagtatago ng katawan tulad ng uhog at digestive fluid na malagkit at makapal.Dahil ang mga makapal na pagtatago na ito ay hindi madaling bakante ng katawan, nagtatayo sila sa mga organo, na nagiging sanhi ng mga komplikasyon tulad ng talamak na impeksyon sa baga at pinsala sa baga pati na rin ang hindi magandang pagsipsip ng nutrisyon.Ang isang maagang pagsusuri ng cystic fibrosis na sinusundan ng patuloy na paggamot ay maaaring makabuluhang mapabuti ang pag -asa sa buhay ng isang indibidwal na may kondisyon.Ang paggawa ng isang diagnosis ng cystic fibrosis ay karaniwang nagsasangkot ng isang kumbinasyon ng mga pagsusuri sa dugo at pawis at, sa ilang mga kaso, pagsusuri sa genetic.Ang mga pagsulong sa genetic na pagsubok ngayon ay nagbibigay -daan sa cystic fibrosis na makilala kahit na sa mga hindi pa isinisilang na mga sanggol.Matapos makuha ang isang sample ng dugo, sinuri ito para sa katibayan ng isang digestive kemikal na tinatawag na immunoreactive trypsinogen (IRT), na karaniwang naroroon sa mataas na konsentrasyon sa dugo ng mga nagdurusa ng cystic fibrosis.Kung ang isang mataas na konsentrasyon ng IRT ay napansin, ang karagdagang pagsubok ay karaniwang isinasagawa upang kumpirmahin ang isang diagnosis ng cystic fibrosis.Ang genetic defect na nagiging sanhi ng kondisyong ito ay pumipigil sa kakayahan ng katawan na magdala ng asin sa loob at labas ng mga cell.Bilang isang resulta, ang mga may cystic fibrosis ay may posibilidad na magkaroon ng napaka -maalat na pawis.Sa panahon ng isang pagsubok sa pawis, ang isang patch ng balat ay hadhad na may isang kemikal na nagpapasigla ng pagpapawis, at ang pawis na ginawa ay pagkatapos ay hinihigop ng isang guhit na papel.Kung ang papel ay nagpapakita na ang pawis ay naglalaman ng isang malaking halaga ng asin, maaaring gawin ang isang diagnosis ng cystic fibrosis.

Kung ang mga resulta ng isang pagsubok sa pawis ay nagpapatunay na hindi mapag -aalinlangan, maaaring inirerekumenda ng mga manggagamot ang genetic na pagsubok upang mapatunayan ang isang diagnosis ng cystic fibrosis.Sa panahon ng pagsusuri ng genetic cystic fibrosis, ang isang sample ng dugo ay iginuhit at pagkatapos ay ipinadala sa isang laboratoryo, kung saan ang mga gene na natagpuan sa loob nito ay pinag -aralan para sa katibayan ng depekto na nagiging sanhi ng karamdaman.Bilang karagdagan sa paggamit upang kumpirmahin ang cystic fibrosis kasunod ng hindi maliwanag na mga resulta ng pagsubok sa pawis, ang pagsusuri sa genetic ay maaari ring isagawa sa mga hindi pa isinisilang na mga sanggol na may mas mataas na peligro ng kondisyon.Ang mga sanggol na itinuturing na nasa mataas na peligro para sa pagbuo ng kondisyon ay ang mga na ang mga magulang ay parehong mga tagadala ng cystic fibrosis gene.