Mi vesz részt a cisztás fibrózis diagnosztizálásában?

A cisztás fibrózis egy genetikai rendellenesség, amely testi szekréciókat, például nyálkahártyát és emésztő folyadékot ragasztott és vastag.Mivel ezeket a vastag szekréciókat a test nem könnyű felszabadítani, a szervekben felhalmozódnak, olyan szövődményeket okozva, mint a krónikus tüdőfertőzések és a tüdőkárosodás, valamint a rossz tápanyagok felszívódása.A cisztás fibrózis korai diagnosztizálása, amelyet a folyamatos kezelés követ, jelentősen javíthatja az állapotban szenvedő egyén várható élettartamát.A cisztás fibrózis diagnosztizálása általában a vér- és verejtékvizsgálatok és bizonyos esetekben a genetikai tesztek kombinációját foglalja magában.A genetikai tesztelés fejlődése lehetővé teszi a cisztás fibrózis azonosítását még a születendő csecsemőknél is.A vérminta bevétele után megvizsgálják az immunreaktív tripszinogén (IRT) nevű emésztőrendszer bizonyítékait, amely általában a cisztás fibrózisban szenvedők vérében magas koncentrációban van.Ha magas IRT -koncentrációt észlelnek, általában további vizsgálatot végeznek a cisztás fibrózis diagnosztizálásának megerősítésére.A genetikai hiba, amely ezt az állapotot okozza, gátolja a test azon képességét, hogy sót szállítson a sejtekből és ki.Ennek eredményeként a cisztás fibrózisban szenvedők általában nagyon sós izzadást mutatnak.Az izzadságvizsgálat során egy bőrfoltot dörzsölnek egy vegyi anyaggal, amely stimulálja az izzadást, és az előállított izzadást ezután egy papírcsíkkal felszívják.Ha a cikk azt mutatja, hogy az izzadság nagy mennyiségű sót tartalmaz, akkor cisztás fibrózis diagnosztizálása lehet.

Ha az izzadságteszt eredményei nem meggyőzőnek bizonyulnak, az orvosok javasolhatják a genetikai vizsgálatot a cisztás fibrózis diagnosztizálásának igazolására.A genetikai cisztás fibrózis vizsgálat során vérmintát húzunk, majd elküldik egy laboratóriumba, ahol a benne található géneket a rendellenességet okozó hiba bizonyítéka céljából vizsgálják.Amellett, hogy a cisztás fibrózis megerősítésére használják a kétértelmű verejtékvizsgálat eredményeit, genetikai tesztelést lehet végezni olyan születendő csecsemőknél is, akiknek fokozott a betegség kockázata.Az állapot kialakulásának kockázatának figyelembe vett csecsemők azok, akiknek a szülei egyaránt a cisztás fibrózis gén hordozói.