Τι είναι το σύνδρομο Joubert;

Το σύνδρομο Joubert είναι μια σπάνια συγγενή ανωμαλία που περιλαμβάνει το παρεγκεφαλιδικό vermis, ένα μέρος του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνο για το συντονισμό και την αίσθηση της ισορροπίας.Η σοβαρότητα αυτής της κατάστασης ποικίλλει, ανάλογα με το αν το παρεγκεφαλιδικό vermis είναι εν μέρει παραμορφωμένο ή εντελώς απουσιάζει και η κατάσταση μπορεί επίσης να περιπλέκεται από συννοσηρότητες, άλλες συνθήκες και ανωμαλίες που μπορεί να εμφανιστούν ταυτόχρονα.Ορισμένες περιπτώσεις συνδρόμου Joubert διαγιγνώσκονται στη μήτρα με τη χρήση συνήθους διαλογής υπερήχων, ενώ άλλα μπορούν να διαγνωσθούν μετά τη γέννηση με μελέτες ιατρικής απεικόνισης που μπορούν να ανιχνεύσουν ανωμαλίες του εγκεφάλου.Οι οικογένειες με ιστορικό ορισμένων γενετικών καταστάσεων μπορούν να έχουν προδιάθεση στο σύνδρομο Joubert και αυτή η κατάσταση μπορεί να εμφανιστεί σε συνεννόηση με μια κληρονομική ασθένεια.Σε άλλες περιπτώσεις, φαίνεται να οφείλεται σε μια αυθόρμητη μετάλλαξη που παρεμβαίνει στον σχηματισμό του παρεγκεφαλιδικού βερμίου και του εγκεφαλικού στελέχους.Οι ασθενείς και οι οικογένειες που είναι πρόθυμοι να μελετηθούν από τους γενετιστές μπορούν να συνεισφέρουν πολύτιμες πληροφορίες στη μελέτη του συνδρόμου Joubert και άλλων συγγενών ανωμαλιών.Αρκετά συνηθισμένο, επειδή το κακοποιημένο ή απουσία παρεγκεφαλιδικό vermis περιλαμβάνει άμεσα το μυϊκό σύστημα.Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, διαταραχές της γλώσσας, σχισμές, επιπλέον δάχτυλα και δάχτυλα των ποδιών, προβλήματα νεφρού ή ήπατος, θέματα όρασης ή σοβαρές αναπτυξιακές αναπηρίες.Κατά γενικό κανόνα, όσο πιο σοβαρή είναι η δυσπλασία, τόσο πιο σοβαρά θα είναι τα συμπτώματα για τον ασθενή και η ταχύτερη διάγνωση θα είναι. Το σύνδρομο Joubert δεν μπορεί να θεραπευτεί, επειδή περιλαμβάνει μια συγγενή ανωμαλία που δεν μπορεί να διορθωθεί.Ωστόσο, μπορεί να αντιμετωπιστεί με τη χρήση τεχνικών για την αντιμετώπιση διαφόρων συμπτωμάτων, όπως η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση των ουρανίσκων και της φυσικής θεραπείας για την ανάπτυξη μυϊκού τόνου.Η θεραπεία θα κάνει τον ασθενή πολύ πιο άνετο και θα βελτιώσει την ποιότητα ζωής, ειδικά όταν η υποστηρικτική φροντίδα συνοδεύεται από γονική υπεράσπιση καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.

Το προσδόκιμο ζωής για ασθενείς με σύνδρομο Joubert είναι μεταβλητό.Οι πιο σοβαρές ανωμαλίες μπορούν να οδηγήσουν σε άπνοια ύπνου και άλλες καταστάσεις που μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή και τα παιδιά με σοβαρό σύνδρομο Joubert μπορεί να πεθάνουν νωρίς στη ζωή.Άλλοι άνθρωποι μπορούν να συνεχίσουν να οδηγούν σχετικά φυσιολογικές ζωές συμβατικών μήκους, ειδικά αν τους δοθεί προσεκτική και προληπτική φροντίδα.Οι γονείς πρέπει να συζητήσουν το προσδόκιμο ζωής και τις επιλογές για τη διατήρηση της ζωής κατά τη στιγμή της διάγνωσης.