Joubert Syndrome คืออะไร?

Joubert Syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่หายากซึ่งเกี่ยวข้องกับ vermis สมองน้อยซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสมองที่รับผิดชอบในการประสานงานและความรู้สึกสมดุลความรุนแรงของเงื่อนไขนี้แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่า vermis สมองน้อยบางส่วนมีรูปแบบหรือขาดหายไปอย่างสิ้นเชิงและเงื่อนไขอาจมีความซับซ้อนโดย comorbidities เงื่อนไขอื่น ๆ และความผิดปกติซึ่งอาจเกิดขึ้นในเวลาเดียวกันบางกรณีของ Joubert Syndrome ได้รับการวินิจฉัยในมดลูกด้วยการใช้การตรวจคัดกรองอัลตร้าซาวด์ตามปกติในขณะที่คนอื่น ๆ อาจได้รับการวินิจฉัยหลังคลอดด้วยการศึกษาการถ่ายภาพทางการแพทย์ซึ่งสามารถตรวจจับความผิดปกติของสมอง

บางกรณีของกลุ่มอาการ Joubert ดูเหมือนจะมีการเชื่อมต่อทางพันธุกรรมครอบครัวที่มีประวัติความเป็นมาของเงื่อนไขทางพันธุกรรมบางอย่างสามารถนำเสนอไปยังกลุ่มอาการของ Joubert และเงื่อนไขนี้สามารถปรากฏในคอนเสิร์ตกับโรคที่สืบทอดมาในกรณีอื่น ๆ ดูเหมือนว่าเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองซึ่งรบกวนการก่อตัวของ vermis สมองน้อยและก้านสมองผู้ป่วยและครอบครัวที่เต็มใจที่จะศึกษาโดยนักพันธุศาสตร์สามารถมีส่วนร่วมข้อมูลที่มีค่าในการศึกษาของ Joubert Syndrome และความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ

การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อกระตุก, การควบคุมกล้ามเนื้อไม่ดี, ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการเคลื่อนไหวของดวงตาอย่างรวดเร็วค่อนข้างธรรมดาเนื่องจาก vermis สมองน้อยหรือขาดหายไปนั้นเกี่ยวข้องโดยตรงกับระบบกล้ามเนื้ออาการอื่น ๆ อาจรวมถึงอาการชัก, ความผิดปกติของลิ้น, เพดานปากแหว่ง, นิ้วพิเศษและนิ้วเท้า, ปัญหาไตหรือตับ, ปัญหาการมองเห็นหรือความพิการพัฒนาการรุนแรงตามกฎทั่วไปยิ่งมีความผิดปกติมากเท่าใดอาการที่รุนแรงก็จะยิ่งเกิดขึ้นสำหรับผู้ป่วยมากขึ้นและการวินิจฉัยที่รวดเร็วยิ่งขึ้นคือ

Joubert Syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เพราะมันเกี่ยวข้องกับความผิดปกติ แต่กำเนิดซึ่งไม่สามารถแก้ไขได้อย่างไรก็ตามสามารถจัดการได้ด้วยการใช้เทคนิคเพื่อจัดการกับอาการต่าง ๆ เช่นการผ่าตัดเพื่อแก้ไขเพดานปากแหว่งและกายภาพบำบัดเพื่อพัฒนากล้ามเนื้อการรักษาจะทำให้ผู้ป่วยสะดวกสบายมากขึ้นและปรับปรุงคุณภาพชีวิตโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อการดูแลสนับสนุนมาพร้อมกับการสนับสนุนของผู้ปกครองตลอดชีวิต

อายุขัยที่คาดหวังสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการ Joubert เป็นตัวแปรความผิดปกติที่รุนแรงมากขึ้นสามารถนำไปสู่การหยุดหายใจขณะหลับและเงื่อนไขอื่น ๆ ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตและเด็กที่มีอาการ Joubert ที่รุนแรงอาจตายในช่วงต้นชีวิตคนอื่น ๆ อาจนำไปสู่ชีวิตที่ค่อนข้างปกติของความยาวทั่วไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพวกเขาได้รับการดูแลที่เอาใจใส่และเชิงรุกผู้ปกครองควรหารือเกี่ยวกับอายุขัยและทางเลือกในการรักษาชีวิตในช่วงเวลาของการวินิจฉัย