Apa itu Joubert Syndrome?

Sindrom Joubert adalah kelainan bawaan yang langka yang melibatkan vermis serebelar, bagian dari otak yang bertanggung jawab untuk koordinasi dan rasa keseimbangan.Tingkat keparahan kondisi ini bervariasi, tergantung pada apakah vermis serebelar sebagian cacat atau seluruhnya tidak ada, dan kondisinya juga dapat rumit oleh komorbiditas, kondisi lain dan kelainan yang mungkin terjadi pada saat yang sama.Beberapa kasus sindrom Joubert didiagnosis dalam rahim dengan penggunaan skrining ultrasonik rutin, sementara yang lain dapat didiagnosis setelah lahir dengan studi pencitraan medis yang dapat mendeteksi kelainan otak.

Beberapa kasus sindrom Joubert tampaknya memiliki hubungan genetik.Keluarga dengan riwayat kondisi genetik tertentu dapat cenderung pada sindrom Joubert, dan kondisi ini dapat muncul bersamaan dengan penyakit yang diwariskan.Dalam kasus lain, tampaknya merupakan hasil dari mutasi spontan yang mengganggu pembentukan vermis serebelar dan batang otak.Pasien dan keluarga yang bersedia dipelajari oleh ahli genetika dapat berkontribusi informasi berharga untuk studi sindrom Joubert dan kelainan bawaan lainnya.Cukup umum, karena vermis serebelar yang salah atau tidak ada secara langsung melibatkan sistem otot.Gejala lain dapat meliputi kejang, gangguan lidah, langit -langit mulut sumbing, jari dan kaki ekstra, masalah ginjal atau hati, masalah penglihatan, atau cacat perkembangan yang parah.Sebagai aturan umum, semakin parah malformasi, semakin serius gejalanya untuk pasien, dan diagnosis yang lebih cepat akan terjadi.

Sindrom Joubert tidak dapat disembuhkan, karena melibatkan kelainan bawaan yang tidak dapat diperbaiki.Namun, dapat dikelola dengan penggunaan teknik untuk mengatasi berbagai gejala, seperti pembedahan untuk memperbaiki langit -langit mulut dan terapi fisik untuk mengembangkan tonus otot.Perawatan akan membuat pasien lebih nyaman dan meningkatkan kualitas hidup, terutama ketika perawatan suportif disertai dengan advokasi orang tua sepanjang hidup.

Harapan hidup untuk pasien dengan sindrom Joubert bervariasi.Abnormalitas yang lebih parah dapat menyebabkan apnea tidur dan kondisi lain yang dapat mengancam jiwa, dan anak -anak dengan sindrom Joubert parah mungkin mati di awal kehidupan.Orang lain dapat melanjutkan untuk menjalani kehidupan yang relatif normal dengan panjang konvensional, terutama jika mereka diberi perawatan yang penuh perhatian dan proaktif.Orang tua harus membahas harapan hidup dan pilihan untuk mempertahankan kehidupan pada saat diagnosis.