Ano ang Joubert Syndrome?

Ang Joubert Syndrome ay isang bihirang congenital abnormality na nagsasangkot sa cerebellar vermis, isang bahagi ng utak na responsable para sa koordinasyon at ang pakiramdam ng balanse.Ang kalubhaan ng kundisyong ito ay nag -iiba, depende sa kung ang cerebellar vermis ay bahagyang malformed o ganap na wala, at ang kondisyon ay maaari ring kumplikado sa pamamagitan ng mga comorbidities, iba pang mga kondisyon at abnormalidad na maaaring mangyari sa parehong oras.Ang ilang mga kaso ng Joubert syndrome ay nasuri sa matris sa paggamit ng nakagawiang screening ng ultrasound, habang ang iba ay maaaring masuri pagkatapos ng kapanganakan na may mga pag -aaral sa imaging medikal na maaaring makakita ng mga abnormalidad sa utak.Ang mga pamilya na may kasaysayan ng ilang mga kondisyon ng genetic ay maaaring maihanda sa Joubert Syndrome, at ang kondisyong ito ay maaaring lumitaw kasabay ng isang minana na sakit.Sa iba pang mga kaso, lumilitaw na ang resulta ng isang kusang mutation na nakakasagabal sa pagbuo ng cerebellar vermis at ang utak ng utak.Ang mga pasyente at pamilya na handang pag -aralan ng mga geneticist ay maaaring mag -ambag ng mahalagang impormasyon sa pag -aaral ng Joubert syndrome at iba pang mga congenital abnormalities.Patas na pangkaraniwan, dahil ang malformed o wala sa cerebellar vermis ay direktang nagsasangkot sa muscular system.Ang iba pang mga sintomas ay maaaring magsama ng mga seizure, karamdaman sa dila, cleft palate, dagdag na daliri at daliri ng paa, mga problema sa bato o atay, mga isyu sa paningin, o malubhang kapansanan sa pag -unlad.Bilang isang pangkalahatang panuntunan, ang mas malubhang malformation, mas malubhang ang mga sintomas ay para sa pasyente, at ang mas mabilis na pagsusuri ay magiging.Gayunpaman, maaari itong pamahalaan sa paggamit ng mga pamamaraan upang matugunan ang iba't ibang mga sintomas, tulad ng operasyon upang iwasto ang mga cleft palate at pisikal na therapy upang makabuo ng tono ng kalamnan.Ang paggamot ay gagawing mas komportable ang pasyente at pagbutihin ang kalidad ng buhay, lalo na kung ang pagsuporta sa pangangalaga ay sinamahan ng adbokasiya ng magulang sa buong buhay.

Ang pag -asa sa buhay para sa mga pasyente na may Joubert syndrome ay variable.Ang mas malubhang abnormalidad ay maaaring humantong sa pagtulog ng apnea at iba pang mga kondisyon na maaaring maging banta sa buhay, at ang mga bata na may matinding joubert syndrome ay maaaring mamatay nang maaga sa buhay.Ang iba pang mga tao ay maaaring magpatuloy upang mamuno ng medyo normal na buhay ng mga maginoo na haba, lalo na kung bibigyan sila ng matulungin at maagap na pangangalaga.Dapat talakayin ng mga magulang ang pag -asa sa buhay at mga pagpipilian para sa pagpapanatili ng buhay sa oras ng diagnosis.