Mi a Joubert -szindróma?

A Joubert -szindróma egy ritka veleszületett rendellenesség, amely magában foglalja a cerebellar vermist, az agy részét, amely felelős a koordinációért és az egyensúlyérzetért.Ennek a feltételnek a súlyossága attól függően, hogy a cerebelláris vermik részben rosszul formálódnak -e vagy teljesen hiányoznak -e, és az állapotot a komorbiditások, más körülmények és rendellenességek is bonyolíthatják, amelyek egyszerre előfordulhatnak.A Joubert -szindróma egyes eseteit méhben diagnosztizálják rutin ultrahang szűrés alkalmazásával, míg mások születés után diagnosztizálhatók orvosi képalkotó vizsgálatokkal, amelyek kimutathatják az agy rendellenességeit.Azok a családok, amelyekben bizonyos genetikai állapotok kórtörténetében hajlamosak a Joubert -szindrómára, és ez az állapot az örökölt betegséggel összehangolható.Más esetekben úgy tűnik, hogy egy spontán mutáció eredménye, amely zavarja a cerebelláris vermisek és az agytörzs kialakulását.A genetikusok által hajlandó betegek és családok értékes információkat adhatnak a Joubert -szindróma és más veleszületett rendellenességek tanulmányozásához.Meglehetősen gyakori, mivel a rossz formázott vagy hiányzó cerebelláris vermisz közvetlenül magában foglalja az izomrendszert.Egyéb tünetek közé tartozhatnak a rohamok, a nyelv rendellenességei, a hasadék, az extra ujjak és a lábujjak, a vese vagy a májproblémák, a látási problémák vagy a súlyos fejlődési fogyatékosság.Általános szabály, hogy minél súlyosabb a rendellenesség, annál súlyosabb a tünetek a beteg számára, és annál gyorsabb diagnózis lesz.Ez azonban kezelhető a különféle tünetek kezelésére szolgáló technikák használatával, például műtét a szájpadok és a fizikoterápia kijavítására az izomtónus kialakulásához.A kezelés sokkal kényelmesebbé teszi a beteget, és javítja az életminőséget, különösen akkor, ha a támogató ellátást a szülői érdekképviselet kíséri az egész életben.

A Joubert -szindrómás betegek várható élettartama változó.A súlyosabb rendellenességek alvási apnoe és egyéb életveszélyes állapotokhoz vezethetnek, és a súlyos Joubert -szindrómában szenvedő gyermekek életkorában meghalhatnak.Más emberek folytathatják a hagyományos hosszúságú viszonylag normális életet, különösen, ha figyelmes és proaktív gondozást kapnak.A szülőknek meg kell vitatniuk a várható élettartamot és az élet fenntartásának lehetőségeit a diagnózis idején.