Hội chứng Joubert là gì?

Hội chứng Joubert là một sự bất thường bẩm sinh hiếm gặp liên quan đến các bệnh não, một phần của não chịu trách nhiệm phối hợp và cảm giác cân bằng.Mức độ nghiêm trọng của tình trạng này thay đổi, tùy thuộc vào việc vermis tiểu não có bị dị tật một phần hay hoàn toàn không có, và tình trạng này cũng có thể phức tạp do bệnh đi kèm, các điều kiện và bất thường khác có thể xảy ra cùng một lúc.Một số trường hợp mắc hội chứng Joubert được chẩn đoán trong tử cung với việc sử dụng sàng lọc siêu âm thông thường, trong khi những trường hợp khác có thể được chẩn đoán sau khi sinh với các nghiên cứu hình ảnh y tế có thể phát hiện bất thường về não. Một số trường hợp hội chứng Joubert dường như có kết nối di truyền.Các gia đình có tiền sử các tình trạng di truyền nhất định có thể được đưa ra hội chứng Joubert, và tình trạng này có thể xuất hiện trong buổi hòa nhạc với một căn bệnh di truyền.Trong các trường hợp khác, nó dường như là kết quả của một đột biến tự phát cản trở sự hình thành của vermis tiểu não và thân não.Bệnh nhân và gia đình sẵn sàng được nghiên cứu bởi các nhà di truyền học có thể đóng góp thông tin có giá trị cho nghiên cứu hội chứng Joubert và các bất thường bẩm sinh khác.Khá phổ biến, bởi vì các vermis tiểu não bị dị tật hoặc vắng mặt liên quan trực tiếp đến hệ thống cơ bắp.Các triệu chứng khác có thể bao gồm co giật, rối loạn lưỡi, vòm miệng, ngón tay và ngón chân, vấn đề về thận hoặc gan, vấn đề thị lực hoặc khuyết tật phát triển nghiêm trọng.Theo nguyên tắc chung, dị tật càng nghiêm trọng, các triệu chứng sẽ càng nghiêm trọng đối với bệnh nhân và chẩn đoán sẽ càng nhanh. Hội chứng Joubert không thể được chữa khỏi, bởi vì nó liên quan đến một bất thường bẩm sinh không thể điều chỉnh được.Tuy nhiên, nó có thể được quản lý bằng việc sử dụng các kỹ thuật để giải quyết các triệu chứng khác nhau, chẳng hạn như phẫu thuật để điều chỉnh vòm miệng và vật lý trị liệu để phát triển cơ bắp.Điều trị sẽ làm cho bệnh nhân thoải mái hơn và cải thiện chất lượng cuộc sống, đặc biệt là khi chăm sóc hỗ trợ đi kèm với sự vận động của cha mẹ trong suốt cuộc đời. Tuổi thọ cho bệnh nhân mắc hội chứng Joubert là khác nhau.Những bất thường nghiêm trọng hơn có thể dẫn đến chứng ngưng thở khi ngủ và các tình trạng khác có thể đe dọa đến tính mạng, và trẻ em mắc hội chứng Joubert nặng có thể chết sớm trong cuộc sống.Những người khác có thể tiếp tục sống cuộc sống tương đối bình thường có độ dài thông thường, đặc biệt nếu họ được chăm sóc chu đáo và chủ động.Cha mẹ nên thảo luận về tuổi thọ và các lựa chọn duy trì cuộc sống tại thời điểm chẩn đoán.