Τι είναι το σύνδρομο Kabuki;

Το σύνδρομο Kabuki (KS) είναι μια ασυνήθιστη γενετική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από το αποτέλεσμα που έχει στην ανάπτυξη του προσώπου.Τα άτομα με σύνδρομο Kabuki έχουν ψηλά, τοξωτά φρύδια, παχιά βλεφαρίδες, ευρείες μύτες και άλλα δομικά χαρακτηριστικά που προκαλούν τα πρόσωπά τους να μοιάζουν με το μακιγιάζ πλήρους προσώπου που φοριούνται από τους ηθοποιούς Kabuki.Κάποια στιγμή, το σύνδρομο Kabuki ήταν γνωστό ως σύνδρομο μακιγιάζ Kabuki, αναφερόμενος σε αυτό το γεγονός, αλλά το "μακιγιάζ" αργότερα έπεσε επειδή ορισμένοι γονείς το βρήκαν προσβλητικό.Η ξεχωριστή εμφάνιση του προσώπου των παιδιών με σύνδρομο Kabuki μπορεί να διευκολύνει την διάγνωση της κατάστασης, εάν ένας ασθενής καταφέρνει να δει έναν από τους λίγους γιατρούς που έχουν εμπειρία με αυτή τη γενετική διαταραχή.Niikawa και Dr. Kuroki το 1981. Είναι μερικές φορές γνωστή ως σύνδρομο Niikawa-Kuroki για αυτό το λόγο.Οι γιατροί δεν μπόρεσαν να προσδιορίσουν το χρωμόσωμα που εμπλέκεται στην εκδήλωση του συνδρόμου Kabuki, με μεταγενέστερες έρευνες που υποδηλώνουν ότι μπορεί να είναι το χρωμόσωμα Χ, αν και από το 2009 αυτό δεν είχε επιβεβαιωθεί.Το σύνδρομο Kabuki πιστεύεται ότι είναι το αποτέλεσμα μιας δευτερεύουσας διαγραφής χρωμοσωμάτων.Οι περισσότεροι από τους ανθρώπους που έχουν πληγεί έχουν τις διακριτικές ανωμαλίες του προσώπου που έδωσαν στο σύνδρομο το όνομά του και πολλές αναπτυξιακές καθυστερήσεις, ασυνήθιστα σύντομο ανάστημα και συμπεριφορικές ανωμαλίες.Οι ασθενείς μπορούν επίσης να αναπτύξουν καρδιακά ελαττώματα, προβλήματα ουροποιητικής οδού, μη φυσιολογική οδοντοφυΐα, διαταραχές ακοής, πρώιμη εφηβεία, επιληπτικές κρίσεις και επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις.Αυτά τα συμπτώματα δεν θα εμφανιστούν απαραίτητα όλα και μερικοί άνθρωποι με σύνδρομο Kabuki οδηγούν σχετικά φυσιολογικές ζωές, που χρειάζονται ελάχιστη βοήθεια, αν υπάρχει, για να περιηγηθείτε στον κόσμο.

Αυτή η κατάσταση δεν είναι θεραπευτική, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί.Η έγκαιρη διάγνωση είναι καθοριστική, καθώς θα επιτρέψει σε μια ιατρική ομάδα να αρχίσει να αξιολογεί τον ασθενή πριν προκύψουν σημαντικά προβλήματα.Η πλήρης αξιολόγηση περιλαμβάνει δοκιμές για τον έλεγχο της ενδοκρινικής λειτουργίας, των μελετών απεικόνισης υπερήχων για την αναζήτηση ανωμαλιών στα συστήματα οργάνων και των νευρολογικών αξιολογήσεων για να προσδιοριστεί εάν εμπλέκεται ο εγκέφαλος του ασθενούς.Τα αποτελέσματα αυτών των δοκιμών μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανάπτυξη ενός σχεδίου θεραπείας για την υποστήριξη του ασθενούς καθώς μεγαλώνει.

Οι γονείς με ένα παιδί που έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Kabuki μπορεί να θέλει να συναντηθεί με έναν γενετιστή.Ο γενετιστής μπορεί να εκτελέσει δοκιμές για να αναζητήσει άλλες γενετικές ανωμαλίες και αυτός ή αυτή μπορεί να μιλήσει με τους γονείς για τη μακροπρόθεσμη διαχείριση του Kabuki.Οι γονείς πρέπει να έχουν κατά νου ότι οι γενετικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Kabuki δεν είναι δικό τους λάθος.