Apa itu Sindrom Kabuki?

Sindrom Kabuki (KS) adalah kondisi genetik yang tidak biasa yang ditandai oleh hasil yang dimilikinya pada pengembangan wajah.Orang -orang dengan sindrom Kabuki memiliki alis yang tinggi dan melengkung, bulu mata tebal, hidung lebar, dan fitur struktural lainnya yang menyebabkan wajah mereka menyerupai riasan wajah penuh yang dikenakan oleh aktor Kabuki.Pada suatu waktu, sindrom Kabuki dikenal sebagai sindrom makeup Kabuki, merujuk fakta ini, tetapi "makeup" kemudian dibatalkan karena beberapa orang tua merasa menyinggung.Penampilan wajah khas anak -anak dengan sindrom Kabuki dapat memudahkan kondisi tersebut untuk didiagnosis, jika seorang pasien berhasil melihat salah satu dari sedikit dokter yang memiliki pengalaman dengan gangguan genetik ini.

Sindrom tersebut pertama kali dijelaskan oleh dokter Jepang DR. Niikawa dan Dr. Kuroki pada tahun 1981. Terkadang dikenal sebagai sindrom Niikawa-Kuroki karena alasan ini.Para dokter tidak dapat mengidentifikasi kromosom yang terlibat dalam manifestasi sindrom Kabuki, dengan penelitian selanjutnya yang menunjukkan bahwa itu mungkin kromosom X, meskipun pada 2009 ini belum dikonfirmasi.Sindrom Kabuki diyakini sebagai hasil dari penghapusan kromosom minor.

seperti banyak gangguan genetik, sindrom Kabuki jarang muncul dengan cara yang sama.Sebagian besar orang yang terkena dampak memiliki kelainan wajah yang khas yang memberi sindrom namanya, dan banyak yang mengalami keterlambatan perkembangan, status pendek yang luar biasa, dan kelainan perilaku.Pasien juga dapat mengembangkan cacat jantung, masalah saluran kemih, gigi abnormal, gangguan pendengaran, pubertas dini, kejang, dan infeksi berulang.Gejala -gejala ini tidak harus semuanya muncul, dan beberapa orang dengan sindrom Kabuki menjalani kehidupan yang relatif normal, membutuhkan bantuan minimal, jika ada, untuk menavigasi dunia.

Kondisi ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat dikelola.Diagnosis dini adalah kunci, karena akan memungkinkan tim medis untuk mulai mengevaluasi pasien sebelum masalah besar muncul.Evaluasi penuh termasuk tes untuk memeriksa fungsi endokrin, studi pencitraan ultrasound untuk mencari kelainan dalam sistem organ, dan penilaian neurologis untuk menentukan apakah pasien otak terlibat atau tidak.Hasil tes ini dapat digunakan untuk mengembangkan rencana perawatan untuk mendukung pasien saat ia tumbuh dewasa.

Orang tua dengan anak yang telah didiagnosis dengan sindrom Kabuki mungkin ingin bertemu dengan ahli genetika.Ahli genetika dapat melakukan pengujian untuk mencari kelainan genetik lainnya, dan dia dapat berbicara dengan orang tua tentang manajemen Kabuki jangka panjang.Orang tua harus ingat bahwa kelainan genetik seperti sindrom Kabuki bukanlah kesalahan mereka.