Hội chứng Kabuki là gì?

Hội chứng Kabuki (KS) là một tình trạng di truyền bất thường được đặc trưng bởi kết quả mà nó có trên sự phát triển trên khuôn mặt.Những người mắc hội chứng Kabuki có lông mày cao, cong, lông mi dày, mũi rộng và các đặc điểm cấu trúc khác khiến khuôn mặt của họ giống với trang điểm toàn diện được trang điểm bởi các diễn viên Kabuki.Có một lần, hội chứng Kabuki được gọi là hội chứng trang điểm Kabuki, đề cập đến sự thật này, nhưng sau đó, trang điểm đã bị bỏ rơi vì một số phụ huynh thấy nó gây khó chịu.Sự xuất hiện trên khuôn mặt đặc biệt của trẻ em mắc hội chứng Kabuki có thể giúp điều kiện dễ dàng được chẩn đoán, nếu một bệnh nhân tìm thấy một trong số ít các bác sĩ có kinh nghiệm về rối loạn di truyền này.. Niikawa và Tiến sĩ Kuroki năm 1981. Đôi khi nó được gọi là Hội chứng Niikawa-Kuroki vì lý do này.Các bác sĩ không thể xác định được nhiễm sắc thể liên quan đến biểu hiện của hội chứng Kabuki, với nghiên cứu sau đó cho thấy rằng đó có thể là nhiễm sắc thể X, mặc dù vào năm 2009, điều này chưa được xác nhận.Hội chứng Kabuki được cho là kết quả của việc xóa nhiễm sắc thể nhỏ. Giống như nhiều rối loạn di truyền, hội chứng Kabuki hiếm khi tự biểu hiện theo cách tương tự.Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều có những bất thường trên khuôn mặt đặc biệt mang lại cho hội chứng tên của nó, và nhiều kinh nghiệm chậm phát triển, tầm vóc ngắn bất thường và bất thường về hành vi.Bệnh nhân cũng có thể phát triển khuyết tật tim, các vấn đề về đường tiết niệu, răng bất thường, khiếm thính, dậy thì sớm, co giật và nhiễm trùng tái phát.Những triệu chứng này sẽ không nhất thiết phải xuất hiện, và một số người mắc hội chứng Kabuki có cuộc sống tương đối bình thường, cần hỗ trợ tối thiểu, nếu có, để điều hướng thế giới. Tình trạng này không thể chữa được, nhưng nó có thể được quản lý.Chẩn đoán sớm là chìa khóa, vì nó sẽ cho phép một nhóm y tế bắt đầu đánh giá bệnh nhân trước khi các vấn đề lớn xuất hiện.Đánh giá đầy đủ bao gồm các xét nghiệm để kiểm tra chức năng nội tiết, nghiên cứu hình ảnh siêu âm để tìm kiếm sự bất thường trong hệ thống cơ quan và đánh giá thần kinh để xác định liệu não của bệnh nhân có liên quan hay không.Kết quả của các xét nghiệm này có thể được sử dụng để phát triển một kế hoạch điều trị để hỗ trợ bệnh nhân khi lớn lên. Cha mẹ có một đứa trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Kabuki có thể muốn gặp bác sĩ di truyền.Nhà di truyền học có thể thực hiện xét nghiệm để tìm kiếm các bất thường di truyền khác, và anh ta hoặc cô ta có thể nói chuyện với cha mẹ về việc quản lý lâu dài của Kabuki.Cha mẹ nên nhớ rằng những bất thường di truyền như hội chứng Kabuki không phải là lỗi của họ.