Mi a Kabuki -szindróma?

A Kabuki -szindróma (KS) egy szokatlan genetikai állapot, amelyet az arcfejlesztés eredménye jellemez.A kabuki -szindrómás embereknek magas, íves szemöldöke, vastag szempilla, széles orr és egyéb szerkezeti jellemzők vannak, amelyek arcukhoz hasonlítanak a Kabuki színészek által viselt teljes arc sminkhez.Egyszerre a Kabuki -szindrómát Kabuki smink -szindróma néven ismerték, hivatkozva erre a tényre, de a „smink” később leesett, mert néhány szülő sértőnek találta.A Kabuki -szindrómás gyermekek megkülönböztető arcú megjelenése megkönnyítheti a betegség diagnosztizálását, ha a betegnek sikerül látni azon kevés orvos egyikét, aki tapasztalattal rendelkezik ezzel a genetikai rendellenességgel.. Niikawa és Dr. Kuroki 1981-ben. Ezért néha Niikawa-Kuroki-szindróma néven ismert.Az orvosok nem tudták azonosítani a Kabuki -szindróma megnyilvánulásában részt vevő kromoszómát, a későbbi kutatásokkal, amelyek azt sugallják, hogy ez lehet az X kromoszóma, bár 2009 -től ezt nem erősítették meg.Úgy gondolják, hogy a Kabuki -szindróma egy kisebb kromoszóma deléció következménye.Az érintett emberek többségének megkülönböztető arc rendellenességei vannak, amelyek a szindróma nevét adták, és sokan fejlődési késéseket, szokatlanul rövid testtartást és viselkedési rendellenességeket tapasztalnak meg.A betegek szívhibákat, húgyúti problémákat, rendellenes fogakat, halláskárosodást, korai pubertást, rohamokat és visszatérő fertőzéseket is kialakíthatnak.Ezek a tünetek nem feltétlenül jelennek meg, és néhány Kabuki -szindrómában szenvedő ember viszonylag normális életet él, és minimális segítségre van szükség, ha van ilyen, hogy navigáljon a világon.

Ez a feltétel nem gyógyítható, de kezelhető.A korai diagnózis kulcsfontosságú, mivel lehetővé teszi az orvosi csapat számára, hogy megkezdje a beteg értékelését, mielőtt a nagyobb problémák merülnek fel.A teljes értékelés magában foglalja az endokrin funkció ellenőrzésére szolgáló teszteket, az ultrahangos képalkotó vizsgálatokat a szervrendszerek rendellenességeinek keresésére, és az idegrendszeri értékeléseket annak meghatározására, hogy a beteg agya van -e vagy sem.Ezeknek a teszteknek az eredményei felhasználhatók egy kezelési terv kidolgozására, amely támogatja a beteget, amikor felnövekszik.A genetikus tesztelést végezhet más genetikai rendellenességek keresésére, és beszélhet a szülőkkel a Kabuki hosszú távú kezeléséről.A szülőknek szem előtt kell tartaniuk, hogy a genetikai rendellenességek, mint például a Kabuki -szindróma, nem az ő hibájuk.