Ano ang Kabuki Syndrome?

Ang Kabuki syndrome (KS) ay isang hindi pangkaraniwang kondisyon ng genetic na nailalarawan sa resulta na mayroon ito sa pag -unlad ng mukha.Ang mga taong may Kabuki syndrome ay may mataas, arched na kilay, makapal na mga eyelashes, malawak na ilong, at iba pang mga tampok na istruktura na nagiging sanhi ng kanilang mga mukha na maging katulad ng buong mukha ng makeup na isinusuot ng mga aktor ng Kabuki.Sa isang pagkakataon, ang Kabuki syndrome ay kilala bilang Kabuki makeup syndrome, na tumutukoy sa katotohanang ito, ngunit ang "pampaganda" ay kalaunan ay nahulog dahil natagpuan ng ilang mga magulang na ito ay nakakasakit.Ang natatanging hitsura ng mukha ng mga bata na may Kabuki syndrome ay maaaring gawing madali para sa kondisyon na masuri, kung ang isang pasyente ay namamahala upang makita ang isa sa ilang mga doktor na may karanasan sa ganitong karamdaman sa genetic.. Niikawa at Dr. Kuroki noong 1981. Minsan ito ay kilala bilang Niikawa-Kuroki syndrome sa kadahilanang ito.Hindi natukoy ng mga doktor ang chromosome na kasangkot sa pagpapakita ng Kabuki syndrome, na may pag -aaral sa paglaon na nagmumungkahi na maaaring ito ang X chromosome, bagaman noong 2009 ay hindi ito nakumpirma.Ang Kabuki syndrome ay pinaniniwalaan na bunga ng isang menor de edad na pagtanggal ng chromosome.Karamihan sa mga taong apektado ay may natatanging mga abnormalidad sa mukha na nagbigay sa sindrom ng pangalan nito, at maraming nakakaranas ng mga pagkaantala sa pag -unlad, hindi pangkaraniwang maikling tangkad, at mga abnormalidad sa pag -uugali.Ang mga pasyente ay maaari ring bumuo ng mga depekto sa puso, mga problema sa ihi, hindi normal na dentition, kapansanan sa pandinig, maagang pagbibinata, pag -agaw, at paulit -ulit na impeksyon.Ang mga sintomas na ito ay hindi kinakailangan na lumitaw ang lahat, at ang ilang mga tao na may Kabuki syndrome ay humantong sa medyo normal na buhay, na nangangailangan ng kaunting tulong, kung mayroon man, upang mag -navigate sa mundo.

Ang kondisyong ito ay hindi mapapansin, ngunit maaari itong pamahalaan.Ang maagang pagsusuri ay susi, dahil papayagan nito ang isang pangkat ng medikal na simulan ang pagsusuri sa pasyente bago lumitaw ang mga pangunahing problema.Kasama sa buong pagsusuri ang mga pagsubok upang suriin ang pag -andar ng endocrine, mga pag -aaral ng imaging ultrasound upang maghanap ng mga abnormalidad sa mga sistema ng organ, at mga pagsusuri sa neurological upang matukoy kung ang mga pasyente ng utak ay kasangkot.Ang mga resulta ng mga pagsubok na ito ay maaaring magamit upang makabuo ng isang plano sa paggamot upang suportahan ang pasyente habang siya ay lumaki.Ang geneticist ay maaaring magsagawa ng pagsubok upang maghanap para sa iba pang mga genetic abnormalities, at maaari siyang makipag-usap sa mga magulang tungkol sa pangmatagalang pamamahala ng Kabuki.Dapat tandaan ng mga magulang na ang mga abnormalidad ng genetic tulad ng Kabuki syndrome ay hindi kanilang kasalanan.