Τι είναι η ασθένεια Krabbe;

Η νόσος Krabbe είναι μια γενετική διαταραχή που κληρονομείται από την έκφραση ενός αυτοσωματικού υπολειπόμενου γονιδιακού μοτίβου που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενός κυρίαρχου χαρακτηριστικού.Συγκεκριμένα, το κυρίαρχο χαρακτηριστικό που εμπλέκεται με αυτή την ασθένεια είναι ο σχηματισμός κυττάρων globoid, τα οποία ορίζονται ως κύτταρα με πολλαπλούς πυρήνες.Αυτή η ανώμαλη ανάπτυξη οδηγεί στη βλάβη και την τελική επιδείνωση της θήκης μυελίνης, το προστατευτικό στρώμα πολλών νεύρων που προσδίδει επίσης χρωστική ουσία στην «λευκή ύλη» του εγκεφάλου.Δυστυχώς, η ασθένεια Krabbe, για την οποία δεν υπάρχει θεραπεία, επηρεάζει τα βρέφη ηλικίας κάτω των έξι μηνών, συχνά με θανατηφόρα αποτελέσματα. "Ενώ αυτή η διαταραχή περιλαμβάνει ένα υπολειπόμενο γονίδιο, η ασθένεια Krabbe ταξινομείται ως μέλος της οικογένειας εκφυλιστικών διαταραχώνΓνωστή ως λευκοδυστροφίες.Ωστόσο, κάθε λευκοδυστροφία περιλαμβάνει ένα διαφορετικό γονίδιο που ρυθμίζει τη μυελίνη, το οποίο μπορεί να είναι Χ-συνδεδεμένο, κυρίαρχο ή υπολειπόμενο.Παρά τη διαφορά αυτή, όλες αυτές οι διαταραχές προκαλούν άμεσα την καταστροφή της μυελίνης και της λευκής ύλης του εγκεφάλου, μόνο με διαφορετικό μηχανισμό.Ο ιδιαίτερος γενετικός παράγοντας που εμπλέκεται στη νόσο Krabbe είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου GALC, η οποία έχει ως αποτέλεσμα την έλλειψη γαλακτοζυλοκεραμιδάσης, ένα από τα ένζυμα που απαιτούνται για τη ρύθμιση του μεταβολισμού της μυελίνης.και ηλικίας έξι μηνών.Ωστόσο, τις περισσότερες φορές αυτά τα βρέφη φαίνονται απόλυτα φυσιολογικά κατά τη γέννηση.Δεν είναι μέχρι να σημειωθεί καθυστέρηση στην ανάπτυξη του κινητήρα ότι αυτή η διαταραχή μπορεί να υποψιαστεί.Πρόσθετα συμπτώματα εμφάνισης περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις και άκαμπτα άκρα.Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να συνοδεύονται από δυσκολία στη διατροφή με συχνό εμετό, οι οποίες συχνά αποδίδονται λανθασμένα στο κολικό.

Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, η ασθένεια Krabbe μπορεί να είναι καθυστερημένη έναρξη και να παρουσιαστεί σε μεγαλύτερα παιδιά και ακόμη και ενήλικες, οι οποίοι συνήθως αντιμετωπίζουν μια βραδύτερη εξέλιξη της νόσου με ήπια συμπτώματα.Γενικά, όμως, η πρόγνωση είναι φτωχή για τα παιδιά ηλικίας κάτω των δύο ετών.Στην πραγματικότητα, η πλειοψηφία αυτών των παιδιών υποκύπτει στην ασθένεια.Ωστόσο, ο Hunter Kelly, ο γιος του πρώην στρατηγού του Buffalo Bill, Jim Kelly, έζησε στην ηλικία των οκτώ, παρά το γεγονός ότι διαγνώστηκε με αυτή τη διαταραχή στην πρώιμη παιδική ηλικία.Προς τιμήν του γιου του, η Kelly και η σύζυγός του σχημάτισαν το Ίδρυμα Hunter's Hope, μια μη κερδοσκοπική οργάνωση αφιερωμένη στην παροχή πόρων και υποστήριξης σε γονείς παιδιών με ασθένεια Krabbe.

Η θεραπεία για ασθένεια Krabbe είναι ελάχιστη και γενικά προορίζεται να αντιμετωπίσει εμφανή συμπτώματα.Ωστόσο, ορισμένες έρευνες δείχνουν ότι η δωρεά του μυελού των οστών ή του αίματος του ομφάλιου λώρου (βλαστοκύτταρα) σε παραλήπτες που διαγνώστηκαν νωρίς έχει αποδείξει ότι είναι κάποιου οφέλους.Εν τω μεταξύ, η έρευνα υπό την ηγεσία των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας και του Εθνικού Ινστιτούτου Νευρολογικών Διαταραχών και εγκεφαλικού επεισοδίου συνεχίζεται.Άλλοι οργανισμοί που παρέχουν υποστήριξη και πόρους εκτός από την ελπίδα του Hunter περιλαμβάνουν το έργο Myelin και το Ίδρυμα United Leukodystrophy.