Ano ang sakit na krabbe?

Ang sakit na Krabbe ay isang genetic disorder na minana ng pagpapahayag ng isang pattern ng autosomal recessive gene na responsable para sa paggawa ng isang nangingibabaw na katangian.Partikular, ang nangingibabaw na katangian na kasangkot sa sakit na ito ay ang pagbuo ng mga globoid cells, na tinukoy bilang mga cell na may maraming mga nucleus.Ang hindi normal na pag -unlad na ito ay humahantong sa pinsala at panghuli pagkasira ng myelin sheath, ang proteksiyon na layer ng maraming nerbiyos na nagbibigay din ng pigment sa "puting bagay" ng utak.Nakalulungkot, ang sakit na Krabbe, na kung saan walang lunas, na kadalasang nakakaapekto sa mga sanggol na mas mababa sa anim na buwan, madalas na may nakamamatay na mga resulta.kilala bilang leukodystrophies.Gayunpaman, ang bawat leukodystrophy ay nagsasangkot ng ibang myelin na regulate gene, na maaaring maiugnay, nangingibabaw, o nanggaling.Sa kabila ng pagkakaiba na ito, ang lahat ng mga karamdaman na ito ay direktang nagiging sanhi ng pagkawasak ng myelin at puting bagay ng utak, sa pamamagitan lamang ng ibang mekanismo.Ang partikular na genetic factor na kasangkot sa sakit na Krabbe ay isang mutation ng GALC gene, na nagreresulta sa kakulangan ng galactosylceramidase, isa sa mga enzyme na kinakailangan upang ayusin ang myelin metabolism.at anim na buwan ng edad.Gayunpaman, ang karamihan sa oras na ang mga sanggol na ito ay lumilitaw na perpektong normal sa kapanganakan.Ito ay hindi hanggang sa isang pagkaantala sa pag -unlad ng motor ay nabanggit na ang karamdaman na ito ay maaaring pinaghihinalaang.Ang mga karagdagang sintomas ng simula ay kasama ang mga seizure at matigas na mga paa.Ang mga sintomas na ito ay maaaring sinamahan ng kahirapan sa pagpapakain ng madalas na pagsusuka, na kung saan ay madalas na nagkakamali na naiugnay sa colic.

Sa napakabihirang mga kaso, ang sakit na Krabbe ay maaaring huli na simula at ipakita ang sarili sa mga matatandang bata at kahit na mga may sapat na gulang, na karaniwang nakakaranas ng isang mas mabagal na pag -unlad ng sakit na may mas banayad na mga sintomas.Karaniwan, gayunpaman, ang pagbabala ay mahirap para sa mga bata na wala pang dalawang taon.Sa katunayan, ang karamihan sa mga batang ito ay sumuko sa sakit.Gayunpaman, si Hunter Kelly, ang anak ng dating quarterback ng Buffalo Bill na si Jim Kelly, ay nabuhay sa edad na walong kahit na nasuri sa kaguluhan na ito sa maagang pagkabata.Bilang karangalan sa kanyang anak na lalaki, si Kelly at ang kanyang asawa ay nabuo ang The Hunters Hope Foundation, isang samahang hindi kita na nakatuon sa pagbibigay ng mga mapagkukunan at suporta sa mga magulang ng mga bata na may sakit na krabbe..Gayunpaman, ang ilang pananaliksik ay nagpapahiwatig na ang donasyon ng buto ng utak o pusod ng dugo (mga stem cell) sa mga tatanggap na nasuri nang maaga ay nagpakita ng ilang pakinabang.Samantala, ang pananaliksik na pinamumunuan ng National Institutes of Health at National Institute of Neurological Disorder at Stroke ay nagpapatuloy.Ang iba pang mga organisasyon na nagbibigay ng suporta at mapagkukunan bilang karagdagan sa pag -asa ni Hunter ay kasama ang Myelin Project at ang United Leukodystrophy Foundation.