Mi az a Krabbe -kór?

A Krabbe -kór olyan genetikai rendellenesség, amelyet egy autoszomális recesszív génmintázat expressziója örököl, amely felelős a domináns tulajdonság előállításáért.Pontosabban, a betegségben részt vevő domináns tulajdonság a globoid sejtek képződése, amelyeket több nukleuszos sejtekként definiálnak.Ez a rendellenes fejlődés a mielin hüvelyének károsodásához és végső romlásához vezet, amely sok ideg védőrétege, amely szintén a pigmentet adja az agy „fehér anyagának”.Sajnos a Krabbe -kór, amelyre nincs gyógymód, leggyakrabban a hat hónapnál fiatalabb csecsemőket érinti, gyakran halálos eredményekkel jár.Leukodystrophies néven ismert.Mindegyik leukodystrophy azonban egy másik myelin szabályozó gént foglal magában, amely X-kapcsolt, domináns vagy recesszív lehet.A különbség ellenére ezek a rendellenességek közvetlenül az agy mielin és fehér anyagának pusztulását okozzák, csak egy másik mechanizmus révén.A Krabbe -kórban részt vevő genetikai tényező a GALC gén mutációja, ami a galaktozil -ceramidáz hiányát eredményezi, az egyik enzimnek, amely a mielin metabolizmusának szabályozásához szükséges.és hat hónapos korú.Ezeknek a csecsemőknek a legtöbbször azonban születéskor teljesen normálisnak tűnnek.Csak akkor, amikor a motorfejlesztés késleltetését nem veszik észre, hogy ez a rendellenesség feltételezhető.A kezdet további tünetei közé tartozik a rohamok és a merev végtagok.Ezeket a tüneteket a gyakori hányással járó nehézségek kísérhetik, amelyeket gyakran tévesen a kóliknak tulajdonítanak.

Nagyon ritka esetekben a Krabbe -kór késői megjelenésű lehet, és az idősebb gyermekek és még a felnőttek esetében is megjelenhet, akik általában enyhébb tünetekkel járó betegség lassabb progresszióját tapasztalják.Általában azonban a prognózis szegény a két év alatti gyermekek számára.Valójában ezeknek a gyermekeknek a többsége megbukik a betegségnek.Hunter Kelly, a korábbi Buffalo Bill hátvédje, Jim Kelly, nyolc éves korában élt, annak ellenére, hogy korai csecsemőkorban diagnosztizálták ezt a rendellenességet.Fia tiszteletére Kelly és felesége megalapította a Hunter's Hope Alapítványt, egy nonprofit szervezetet, amelynek célja a Krabbe-kórban szenvedő gyermekek forrásainak és támogatásának nyújtása.

A Krabbe-kór kezelése minimális, és általában a nyílt tünetek kezelésére szolgál-Néhány kutatás azonban azt mutatja, hogy a csontvelő vagy a köldökzsinór vérének (őssejtek) adományozása a korai diagnosztizált betegeknek bizonyos előnyökkel jár.Eközben a Nemzeti Egészségügyi Intézetek és a Nemzeti Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet által vezetett kutatások folytatódnak.Más szervezetek, amelyek támogatást és erőforrásokat nyújtanak a Hunter's Hope mellett, a Myelin projekt és az United Leukodystrophy Alapítvány.