Apa itu penyakit Krabbe?

Penyakit Krabbe adalah kelainan genetik yang diwarisi oleh ekspresi pola gen resesif autosom yang bertanggung jawab untuk menghasilkan sifat dominan.Secara khusus, sifat dominan yang terlibat dengan penyakit ini adalah pembentukan sel globoid, yang didefinisikan sebagai sel dengan beberapa nukleus.Perkembangan abnormal ini menyebabkan kerusakan dan kemunduran selubung mielin, lapisan pelindung banyak saraf yang juga memberikan pigmen pada "materi putih" otak.Sayangnya, penyakit Krabbe, yang tidak ada obatnya, paling umum mempengaruhi bayi kurang dari enam bulan, seringkali dengan hasil yang fatal.

Sementara gangguan ini melibatkan gen resesif, penyakit Krabbe diklasifikasikan sebagai anggota keluarga gangguan degeneratifdikenal sebagai leukodistrofi.Namun, setiap leukodistrofi melibatkan gen pengatur myelin yang berbeda, yang mungkin terkait X-link, dominan, atau resesif.Terlepas dari perbedaan ini, semua gangguan ini secara langsung menyebabkan penghancuran myelin dan putih otak, hanya dengan mekanisme yang berbeda.Faktor genetik tertentu yang terlibat dalam penyakit Krabbe adalah mutasi gen GALC, yang mengakibatkan kurangnya galaktosilceramidase, salah satu enzim yang diperlukan untuk mengatur metabolisme mielin.

seperti yang disebutkan sebelumnya, penyakit Krabbe biasanya muncul pada bayi, biasanya antara tigadan usia enam bulan.Namun, sebagian besar waktu bayi -bayi ini tampak sangat normal saat lahir.Tidak sampai keterlambatan dalam pengembangan motor dicatat bahwa gangguan ini dapat dicurigai.Gejala tambahan onset termasuk kejang dan anggota tubuh yang kaku.Gejala -gejala ini dapat disertai dengan kesulitan memberi makan dengan sering muntah, yang sering keliru dikaitkan dengan kolik.

Dalam kasus yang sangat jarang, penyakit Krabbe mungkin terlambat dan muncul pada anak yang lebih tua dan bahkan orang dewasa, yang biasanya mengalami perkembangan penyakit yang lebih lambat dengan gejala yang lebih ringan.Namun, secara umum, prognosisnya buruk untuk anak -anak di bawah usia dua tahun.Faktanya, sebagian besar anak -anak ini menyerah pada penyakit ini.Namun, Hunter Kelly, putra mantan gelandang Buffalo Bill, Jim Kelly, hidup hingga usia delapan tahun meskipun didiagnosis dengan gangguan ini pada awal masa pertumbuhan.Untuk menghormati putranya, Kelly dan istrinya membentuk Hunters Hope Foundation, sebuah organisasi nirlaba yang didedikasikan untuk menyediakan sumber daya dan dukungan kepada orang tua dari anak-anak dengan penyakit Krabbe.

Pengobatan untuk penyakit Krabbe sangat minim dan umumnya dimaksudkan untuk mengatasi gejala yang terbuka.Namun, beberapa penelitian menunjukkan bahwa donasi sumsum tulang atau darah tali pusat (sel induk) untuk penerima yang didiagnosis lebih awal telah terbukti bermanfaat.Sementara itu, penelitian yang dipimpin oleh National Institutes of Health dan Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke Berlanjut.Organisasi lain yang menyediakan dukungan dan sumber daya selain Hunter's Hope termasuk Proyek Myelin dan United Leukodystrophy Foundation.