Bệnh Krabbe là gì?

Bệnh Krabbe là một rối loạn di truyền được di truyền bởi sự biểu hiện của mô hình gen lặn tự phát chịu trách nhiệm tạo ra một đặc điểm chiếm ưu thế.Cụ thể, đặc điểm chiếm ưu thế liên quan đến bệnh này là sự hình thành các tế bào globoid, được định nghĩa là các tế bào có nhiều nhân.Sự phát triển bất thường này dẫn đến thiệt hại và suy giảm cuối cùng của vỏ bọc myelin, lớp bảo vệ của nhiều dây thần kinh cũng cho thấy sắc tố cho chất trắng của não.Đáng buồn thay, bệnh Krabbe, không có cách chữa trị, thường ảnh hưởng nhất đến trẻ sơ sinh dưới sáu tháng tuổi, thường có kết quả gây tử vong.được gọi là Leukodystrophies.Tuy nhiên, mỗi bệnh bạch cầu liên quan đến một gen điều hòa myelin khác nhau, có thể liên kết với X, chiếm ưu thế hoặc lặn.Mặc dù có sự khác biệt này, tất cả các rối loạn này trực tiếp gây ra sự phá hủy myelin và chất trắng của não, chỉ bởi một cơ chế khác.Yếu tố di truyền đặc biệt liên quan đến bệnh Krabbe là đột biến gen GALC, dẫn đến việc thiếu galactosylceramidase, một trong những enzyme cần thiết để điều chỉnh chuyển hóa myelin.và sáu tháng tuổi.Tuy nhiên, hầu hết thời gian những đứa trẻ này có vẻ hoàn toàn bình thường khi sinh.Nó không phải cho đến khi sự chậm trễ trong phát triển động cơ được ghi nhận rằng rối loạn này có thể bị nghi ngờ.Các triệu chứng bổ sung của khởi phát bao gồm co giật và chân tay cứng.Những triệu chứng này có thể đi kèm với độ khó cho ăn bằng nôn thường xuyên, thường bị nhầm lẫn với đau bụng.Trong những trường hợp rất hiếm gặp, bệnh Krabbe có thể khởi phát muộn và xuất hiện ở trẻ lớn và thậm chí cả người lớn, những người thường trải qua sự tiến triển chậm hơn của bệnh với các triệu chứng nhẹ hơn.Tuy nhiên, nói chung, tiên lượng là nghèo đối với trẻ em dưới hai tuổi.Trên thực tế, phần lớn những đứa trẻ này chịu thua căn bệnh này.Tuy nhiên, Hunter Kelly, con trai của cựu tiền vệ Buffalo Bill, Jim Kelly, sống đến tám tuổi mặc dù được chẩn đoán mắc chứng rối loạn này ở giai đoạn đầu.Để vinh danh con trai của mình, Kelly và vợ đã thành lập Quỹ Hunters Hope, một tổ chức phi lợi nhuận dành riêng để cung cấp nguồn lực và hỗ trợ cho cha mẹ của trẻ em mắc bệnh Krabbe. Điều trị bệnh Krabbe là tối thiểu và thường nhằm giải quyết các triệu chứng quá.Tuy nhiên, một số nghiên cứu chỉ ra rằng việc hiến tủy xương hoặc máu cuống rốn (tế bào gốc) cho người nhận được chẩn đoán sớm đã cho thấy một số lợi ích.Trong khi đó, nghiên cứu do Viện Y tế Quốc gia và Viện Rối loạn Thần kinh và đột quỵ Quốc gia tiếp tục.Các tổ chức khác cung cấp hỗ trợ và tài nguyên ngoài Hunter, Hope bao gồm Dự án Myelin và Quỹ Leukodystrophy United.