Τι είναι η συγγενή αμυρία του Leber;

Η συγγενή αμυρία είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τα μάτια.Τα βρέφη που γεννιούνται με τη διαταραχή μπορεί να είναι εντελώς τυφλά ή σοβαρά περιορισμένα στις οπτικές τους ικανότητες.Εκτός από τα προβλήματα όρασης, η συγγενή αμυρία του Leber μπορεί να προκαλέσει σωματικά συμπτώματα όπως καταρράκτες, μαθητές παραμορφωμένου και κινήσεις των ματιών.Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν αποδεδειγμένες θεραπείες για την κατάσταση και οι ασθενείς μπορούν να αναμένουν να βιώσουν προκλήσεις καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.Τα βοηθήματα χαμηλής όρασης, τα ειδικά εκπαιδευτικά προγράμματα και η υποστήριξη από τους φίλους και την οικογένεια μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά με τη διαταραχή να μάθουν να ξεπερνούν πολλά από τα προβλήματά τους και τελικά να γίνουν ανεξάρτητα, παραγωγικά άτομα. Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει περισσότερα από δύο γονίδια που συμβάλλουν στην κατάλληληΗ ανάπτυξη και η λειτουργία των ματιών και η συγγενή αμυρία του LEBER μπορούν να συσχετιστούν με μεταλλάξεις οποιουδήποτε από τα γονίδια.Η ασθένεια έχει ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομιάς, γεγονός που δείχνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του ίδιου μεταλλαγμένου γονιδίου, ώστε το παιδί τους να κληρονομήσει την κατάσταση.Ο τύπος και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλουν ανάλογα με το συγκεκριμένο γονίδιο.

Τα περισσότερα βρέφη που κληρονομούν την συγγενή αμυρία του Leber έχουν κάποια οπτική ανταπόκριση κατά τη γέννηση και τα προβλήματα μπορεί να μην γίνουν αξιοσημείωτα για αρκετές εβδομάδες ή μήνες.Οι γονείς μπορεί πρώτα να αρχίσουν να ανησυχούν όταν τα μωρά τους δεν ανταποκρίνονται σε οπτικά ερεθίσματα ή αλλαγές στη φωτεινότητα.Τα μάτια μπορεί να φαίνονται συννεφιασμένα ή κόκκινα τις περισσότερες φορές, και οι μαθητές μπορεί να περιπλανηθούν από την πλευρά προς την πλευρά ή σε ένα κυκλικό μοτίβο.Ο νυσταγμός, ή οι ξαφνικές μη προκληθείσες κινήσεις των ματιών, είναι κοινές.Για λόγους που δεν είναι απολύτως σαφείς, τα βρέφη και τα μικρά παιδιά με συγγενή αμυρία του Leber είναι επίσης επιρρεπείς σε συνεχώς σπρώξεις, τρίβοντας ή χτυπώντας τα μάτια τους με τα χέρια τους.Οι αμφιβληστροειδείς επιθεωρούνται προσεκτικά για να δουν αν έχουν ασυνήθιστα διαμορφωμένη ή έχουν παράτυπη χρωματισμό.Τα μάτια εκτίθενται επίσης σε ηλεκτρικές παρορμήσεις για να μετρήσουν την ευαισθησία τους και να καθορίσουν πόσο καλά μπορεί να δει ένας ασθενής για βρέφη.Οι γενετικές εξετάσεις αίματος μπορούν να πραγματοποιηθούν για να επιβεβαιωθεί η παρουσία μεταλλαγμένων γονιδίων.

Τα μέτρα θεραπείας καθορίζονται με βάση τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων του ασθενούς.Εάν ένας ασθενής διατηρήσει μέρος της όρασής του στην παιδική ηλικία, ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει γυαλιά και να βοηθήσει τους γονείς να κάνουν ειδικές εκπαιδευτικές ρυθμίσεις.Υπάρχουν πολλά δημόσια και ιδιωτικά προγράμματα για να βοηθήσουν τα παιδιά με προβλήματα όρασης να αποκτήσουν ποιοτικά εκπαιδευτικά.Η αφοσιωμένη έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη με την ελπίδα να αποκαλύψει αποτελεσματικές χειρουργικές επεμβάσεις και φάρμακα που μπορούν να βοηθήσουν τα άτομα με συγγενή αμυρία του Leber στο μέλλον.