Ano ang leber congenital amaurosis?

Ang leber congenital amaurosis ay isang bihirang sakit na genetic na nakakaapekto sa mga mata.Ang mga sanggol na ipinanganak na may karamdaman ay maaaring ganap na bulag o malubhang limitado sa kanilang mga kakayahan sa visual.Bilang karagdagan sa mga problema sa paningin, ang leber congenital amaurosis ay maaaring maging sanhi ng mga pisikal na sintomas tulad ng mga katarata, mga mag -aaral ng misshapen, at mga paggalaw ng mata.Sa kasalukuyan ay walang napatunayan na paggamot para sa kondisyon, at ang mga pasyente ay maaaring asahan na makaranas ng mga hamon sa buong buhay nila.Ang mga AIDS na Mababang Pangunahing, Mga Programa sa Espesyal na Edukasyon, at Suporta mula sa Mga Kaibigan at Pamilya ay MakakatulongAng pag -unlad ng mata at paggana, at ang leber congenital amaurosis ay maaaring maiugnay sa mga mutasyon ng alinman sa mga gene.Ang sakit ay may isang autosomal recessive pattern ng mana, na nagpapahiwatig na ang parehong mga magulang ay dapat na mga tagadala ng parehong mutated gene upang ang kanilang anak ay magmana ng kondisyon.Ang uri at kalubhaan ng mga sintomas ay maaaring mag -iba depende sa kung aling partikular na gene ang kasangkot.Maaaring magsimulang mag -alala ang mga magulang kapag ang kanilang mga sanggol ay nabigo na tumugon sa visual stimuli o mga pagbabago sa ningning.Ang mga mata ay maaaring lumitaw na maulap o pula ng karamihan sa oras, at ang mga mag-aaral ay maaaring gumala mula sa magkatabi o sa isang pabilog na pattern.Ang Nystagmus, o biglaang hindi nabigong mga paggalaw ng mga mata, ay pangkaraniwan.Para sa mga kadahilanang hindi lubos na malinaw, ang mga sanggol at mga bata na may leber congenital amaurosis ay madaling kapitan ng patuloy na pag -poking, pagputok, o paghagupit ng kanilang mga mata gamit ang kanilang mga kamay.Maingat na sinuri ang mga retinas upang makita kung hindi sila pangkaraniwang hugis o may hindi regular na mga pattern ng pigmentation.Ang mga mata ay nakalantad din sa mga impulses ng kuryente upang masukat ang kanilang pagiging sensitibo at matukoy kung gaano kahusay ang nakikita ng isang pasyente ng sanggol.Ang mga pagsusuri sa dugo ng genetic ay maaaring isagawa upang kumpirmahin ang pagkakaroon ng mga mutated gen.

Ang mga hakbang sa paggamot ay natutukoy batay sa kalubhaan ng mga sintomas ng mga pasyente.Kung ang isang pasyente ay nagpapanatili ng ilan sa kanyang paningin sa pagkabata, maaaring magreseta ng isang doktor ang mga baso at tulungan ang mga magulang na gumawa ng mga espesyal na pag -aayos ng edukasyon.Maraming mga pampubliko at pribadong programa na magagamit upang matulungan ang mga bata na may mga problema sa paningin na makakuha ng kalidad ng mga edukasyon.Ang dedikadong pananaliksik ay kasalukuyang isinasagawa sa pag -asa ng pag -alis ng epektibong mga pamamaraan sa pag -opera at mga gamot na makakatulong sa mga taong may leber congenital amaurosis sa hinaharap.