Leber bẩm sinh amaurosis là gì?

Leber bẩm sinh amaurosis là một bệnh di truyền rất hiếm gặp ảnh hưởng đến mắt.Trẻ sơ sinh sinh ra bị rối loạn có thể bị mù hoàn toàn hoặc bị hạn chế nghiêm trọng trong khả năng thị giác của chúng.Ngoài các vấn đề về thị lực, amaurosis bẩm sinh leber có thể gây ra các triệu chứng thực thể như đục thủy tinh thể, đồng tử biến dạng và chuyển động mắt giật.Hiện tại không có phương pháp điều trị đã được chứng minh cho tình trạng này và bệnh nhân có thể mong đợi trải nghiệm những thách thức trong suốt cuộc đời của họ.AIDS có tầm nhìn thấp, các chương trình giáo dục đặc biệt và hỗ trợ từ bạn bè và gia đình có thể giúp trẻ em bị rối loạn học cách khắc phục nhiều vấn đề của chúng và cuối cùng trở thành những người độc lập, hữu ích.Phát triển và hoạt động của mắt, và amaurosis bẩm sinh leber có thể tương quan với đột biến của bất kỳ một trong các gen.Bệnh có mô hình di truyền lặn tự phát, điều này chỉ ra rằng cả hai cha mẹ phải là người mang cùng một gen đột biến để con họ thừa hưởng tình trạng này.Loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể thay đổi tùy thuộc vào gen cụ thể có liên quan. Hầu hết trẻ sơ sinh thừa hưởng tình trạng amaurosis bẩm sinh leber có một số phản ứng thị giác khi sinh ra và các vấn đề có thể không đáng chú ý trong vài tuần hoặc vài tháng.Cha mẹ trước tiên có thể bắt đầu lo lắng khi em bé của họ không đáp ứng với các kích thích thị giác hoặc thay đổi độ sáng.Đôi mắt có thể xuất hiện nhiều mây hoặc đỏ hầu hết thời gian, và các học sinh có thể đi lang thang từ bên này sang bên kia hoặc trong một mẫu tròn.Nystagmus, hoặc những chuyển động giật đột ngột của mắt, là phổ biến.Vì những lý do không hoàn toàn rõ ràng, trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc bệnh amaurosis bẩm sinh cũng có xu hướng chọc, cọ xát hoặc chạm mắt bằng tay.Các võng mạc được kiểm tra cẩn thận để xem chúng có hình dạng bất thường hay có các mẫu sắc tố không đều.Mắt cũng được tiếp xúc với các xung điện để đo độ nhạy của chúng và xác định mức độ bệnh nhân ở trẻ sơ sinh có thể nhìn thấy.Các xét nghiệm máu di truyền có thể được thực hiện để xác nhận sự hiện diện của các gen đột biến. Các biện pháp điều trị được xác định dựa trên mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng bệnh nhân.Nếu một bệnh nhân giữ lại một số tầm nhìn của mình vào thời thơ ấu, một bác sĩ có thể kê đơn kính và giúp cha mẹ sắp xếp giáo dục đặc biệt.Có nhiều chương trình công cộng và tư nhân có sẵn để giúp trẻ em gặp vấn đề về thị lực có được giáo dục chất lượng.Nghiên cứu chuyên dụng hiện đang được tiến hành với hy vọng phát hiện ra các thủ tục và thuốc phẫu thuật hiệu quả có thể giúp những người mắc bệnh amausis bẩm sinh trong tương lai.