Apa itu Leber Congenital Amaurosis?

Leber Congenital Amaurosis adalah penyakit genetik yang sangat langka yang mempengaruhi mata.Bayi yang lahir dengan gangguan ini mungkin sepenuhnya buta atau sangat terbatas dalam kemampuan visual mereka.Selain masalah penglihatan, Amaurosis Leber Congenital dapat menyebabkan gejala fisik seperti katarak, pupil misshapen, dan gerakan mata yang menyentak.Saat ini tidak ada perawatan yang terbukti untuk kondisi ini, dan pasien dapat berharap untuk mengalami tantangan sepanjang hidup mereka.Alat bantu visi rendah, program pendidikan khusus, dan dukungan dari teman dan keluarga dapat membantu anak-anak dengan gangguan belajar untuk mengatasi banyak masalah mereka dan akhirnya menjadi individu yang independen dan produktif.

Peneliti telah mengidentifikasi lebih dari satu lusin gen yang berkontribusi pada tempat yang tepatPengembangan dan fungsi mata, dan amaurosis kongenital Leber dapat dikorelasikan dengan mutasi salah satu gen.Penyakit ini memiliki pola warisan resesif autosomal, yang menunjukkan bahwa kedua orang tua harus merupakan pembawa gen bermutasi yang sama agar anak mereka mewarisi kondisi tersebut.Jenis dan keparahan gejala dapat bervariasi tergantung pada gen tertentu yang terlibat.

Sebagian besar bayi yang mewarisi amaurosis bawaan leber memiliki beberapa respons visual saat lahir, dan masalah mungkin tidak menjadi terlihat selama beberapa minggu atau bulan.Orang tua pertama -tama mungkin mulai khawatir ketika bayi mereka gagal menanggapi rangsangan visual atau perubahan kecerahan.Mata mungkin tampak mendung atau merah hampir sepanjang waktu, dan pupil dapat berkeliaran dari sisi ke sisi atau dalam pola melingkar.Nistagmus, atau gerakan menyentak mata yang tiba -tiba, adalah umum.Untuk alasan yang tidak sepenuhnya jelas, bayi dan anak -anak dengan amaurosis bawaan Leber juga rentan untuk terus -menerus menyodok, menggosok, atau memukul mata mereka dengan tangan mereka.

Seorang spesialis anak dapat mendiagnosis amaurosis bawaan Leber dengan serangkaian pemeriksaan.Retina diperiksa dengan hati -hati untuk melihat apakah mereka berbentuk tidak biasa atau memiliki pola pigmentasi yang tidak teratur.Mata juga terpapar impuls listrik untuk mengukur sensitivitasnya dan menentukan seberapa baik seorang pasien bayi dapat melihat.Tes darah genetik dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi keberadaan gen bermutasi.

Langkah -langkah pengobatan ditentukan berdasarkan keparahan gejala pasien.Jika seorang pasien mempertahankan beberapa penglihatannya hingga masa kanak -kanak, seorang dokter dapat meresepkan kacamata dan membantu orang tua membuat pengaturan pendidikan khusus.Ada banyak program publik dan swasta yang tersedia untuk membantu anak -anak dengan masalah visi mendapatkan pendidikan yang berkualitas.Penelitian khusus saat ini sedang berlangsung dengan harapan mengungkap prosedur bedah dan obat -obatan yang efektif yang dapat membantu orang dengan amaurosis kongenital Leber di masa depan.