Mi a Leber veleszületett amaurózis?

A Leber veleszületett amaurózis nagyon ritka genetikai betegség, amely befolyásolja a szemet.A rendellenességgel született csecsemők vizuális képességeikben teljesen vakok vagy súlyosan korlátozottak lehetnek.A látási problémákon kívül a Leber veleszületett amaurózis fizikai tüneteket okozhat, például szürkehályog, hiányzó tanulók és rángatózó szemmozgások.Jelenleg nincs bizonyított kezelés a betegség szempontjából, és a betegek elvárhatják, hogy egész életük során kihívásokat tapasztaljanak.Az alacsony látványos segédeszközök, a speciális oktatási programok, valamint a barátok és a család támogatása segíthet a rendellenességben szenvedő gyermekeknek, hogy megtanulják legyőzni sok problémájukat, és végül függetlenekké válnakA szemfejlesztés és a működés, valamint a Leber veleszületett amaurózis összefüggésben lehet a gének bármelyik mutációjával.A betegségnek autoszomális recesszív öröklési mintája van, ami azt jelzi, hogy mindkét szülőnek ugyanazon mutált gén hordozóinak kell lennie, hogy gyermekeik örököljék az állapotot.A tünetek típusa és súlyossága attól függően változhat, hogy melyik gén vesz részt.Előfordulhat, hogy a szülők először aggódni kezdenek, amikor csecsemőik nem reagálnak a vizuális ingerekre vagy a fényerő változásaira.A szemek általában felhősnek vagy pirosnak tűnhetnek, és a tanulók oldalról vagy kör alakú mintában vándorolhatnak.A Nystagmus, vagy a hirtelen nem provokált rángatózó mozgások gyakoriak.A nem teljesen egyértelmű okokból a leber veleszületett amaurózisban szenvedő csecsemők és a kisgyermekek szintén hajlamosak a kezükkel folyamatosan dörzsölni, dörzsölni vagy szemüket ütni.A retinákat gondosan megvizsgálják, hogy szokatlanul vannak -e vagy szabálytalan pigmentációs mintákkal rendelkeznek -e.A szemeket elektromos impulzusoknak is kitéve érzékenységük mérésére és annak meghatározására, hogy a csecsemő beteg milyen jól látja.Genetikai vérvizsgálatokat lehet végezni a mutált gének jelenlétének megerősítésére.

A kezelési intézkedéseket a beteg tüneteinek súlyosságának alapján határozzák meg.Ha a beteg gyermekkorban megtartja látványát, az orvos szemüveget írhat fel és segíthet a szülőknek a speciális oktatási intézkedések megkötésében.Számos állami és magánprogram áll rendelkezésre, amelyek segítenek a látási problémákkal küzdő gyermekeknek a minőségi oktatás megszerzésében.Jelenleg folyamatban vannak a dedikált kutatások a hatékony műtéti eljárások és gyógyszerek feltárása érdekében, amelyek a jövőben segíthetnek a Leber veleszületett amaurózisban szenvedő embereknek.