Τι είναι το σύνδρομο Leopard;

Το σύνδρομο Leopard είναι μια γενετική ιατρική κατάσταση με χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά ή συμπτώματα, που αντιπροσωπεύονται από το ακρωνύμιο της κατάστασης.Προκειμένου, αυτά τα χαρακτηριστικά είναι φακίνες, ελαττώματα ηλεκτροκαρδιογραφικής αγωγιμότητας, πνευμονική στένωση, ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων, καθυστερημένη ανάπτυξη και κώφωση.Κάθε περίπτωση του συνδρόμου λεοπάρδαλης ποικίλλει από άτομο σε άτομο και ορισμένα άτομα ενδέχεται να μην παρουσιάζουν όλα τα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με την κατάσταση.Αυτό περιλαμβάνει μέλη της ίδιας οικογένειας, τα οποία μπορούν επίσης να παρουσιάσουν διαφορετικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Leopard, παρόλο που η κατάσταση είναι γενετική.Γενικά, οι γονιδιακές μεταλλάξεις προκαλούν σύνδρομο λεοπάρδαλης και η μετάλλαξη περνάει από τον γονέα στο παιδί ως αυτοσωματική κυρίαρχη κατάσταση.Μερικές φορές όμως, μια νέα μετάλλαξη γονιδίων μπορεί να προκαλέσει το σύνδρομο λεοπάρδαλης σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό της κατάστασης. Οι φακές είναι καφέ κηλίδες που μοιάζουν με φακίδες και εμφανίζονται σε πολλαπλάσια στο πρόσωπο, το λαιμό και τον κορμό.Σε γενικές γραμμές, τα σημεία Café-au-Lait, κηλίδες ελαφρύτερα σε χρώμα από τις φακές, μπορούν επίσης να εμφανιστούν σε ένα άτομο με αυτή την κατάσταση.Τα ελαττώματα της ηλεκτροκαρδιογραφικής αγωγιμότητας αναφέρονται σε καρδιακά προβλήματα όπως η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, στην οποία η καρδιά αγωνίζεται να αντλήσει αίμα.Η οφθαλμική υπερτελορισμός, ή τα ευρύχωρα μάτια, είναι μόνο ένα χαρακτηριστικό του προσώπου ενός ατόμου με σύνδρομο λεοπάρδαλης.Άλλα χαρακτηριστικά που συνοδεύουν το σύνδρομο περιλαμβάνουν τα αυτιά χαμηλής σετ και τα χοντρά χείλη.

Η πνευμονική στένωση είναι μια κατάσταση στην οποία η αρτηρία μεταξύ της καρδιάς και των πνευμόνων στενεύει και μερικές φορές συμβαδίζει με ελαττώματα ηλεκτροκαρδιογραφικής αγωγιμότητας.Οι ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων σημαίνουν ότι υπάρχει ένα ελάττωμα με τα αναπαραγωγικά όργανα, όπως οι αόριστοι όρχεις σε άνδρες ή οι κακώς ανεπτυγμένες ωοθήκες στις γυναίκες.Αυτές οι ανωμαλίες μπορούν να οδηγήσουν σε μειωμένη γονιμότητα ή καθυστερημένη εφηβεία.Η καθυστέρηση της ανάπτυξης είναι ένα σύμπτωμα που οδηγεί σε ένα σύντομο ανάστημα σε περίπου μισά ή περισσότερα από αυτά με σύνδρομο λεοπάρδαλης.Γενικά, αυτή η αργή ανάπτυξη συμβαίνει με την πάροδο του χρόνου, καθώς τα άτομα που επηρεάζονται είναι συνήθως φυσιολογικά σε ύψος και βάρος όταν γεννιούνται.Η κώφωση είναι επίσης ένα άλλο χαρακτηριστικό του συνδρόμου και οφείλεται σε ανωμαλίες που εμφανίζονται στο εσωτερικό αυτί.Καθώς διαφορετικά άτομα θα παρουσιάζουν διαφορετικά συμπτώματα αυτού του συνδρόμου και με διαφορετική σοβαρότητα, η θεραπεία θα διαφέρει από άτομο σε άτομο.Γενικά, η θεραπεία για την κατάσταση περιλαμβάνει τη στόχευση αυτών των χαρακτηριστικών χαρακτηριστικών που είναι διαχειρίσιμα ή θεραπευτικά.Για παράδειγμα, τα βοηθήματα ακοής ενδέχεται να λειτουργούν ως λύση για την κώφωση ή την απώλεια ακοής.