Apa itu sindrom macan tutul?

Syndrome macan tutul adalah kondisi medis genetik dengan sifat -sifat khas, atau gejala, diwakili oleh akronim kondisi tersebut.Dalam rangka, sifat -sifat ini adalah lentigine, cacat konduksi elektrokardiografi, stenosis paru, kelainan genitalia, pertumbuhan terbelakang, dan tuli.Setiap kasus sindrom macan tutul bervariasi dari orang ke orang, dan beberapa orang mungkin tidak menunjukkan semua fitur yang terkait dengan kondisi tersebut;Ini termasuk anggota keluarga yang sama, yang juga dapat menunjukkan sifat sindrom macan tutul yang berbeda meskipun kondisinya genetik.Secara umum, mutasi gen menyebabkan sindrom macan tutul, dan mutasi diturunkan dari orang tua ke anak sebagai kondisi dominan autosom.Namun kadang -kadang, mutasi gen baru dapat menyebabkan sindrom macan tutul pada individu tanpa riwayat keluarga dari kondisi tersebut.

Lentigines adalah bintik -bintik coklat yang menyerupai bintik -bintik dan muncul dalam kelipatan sebagian besar pada wajah, leher, dan batang.Secara umum, bintik-bintik kafe-au-lait, bintik-bintik yang lebih ringan dalam warna daripada lentigines, juga dapat muncul pada seseorang dengan kondisi ini.Cacat konduksi elektrokardiografi mengacu pada masalah jantung seperti kardiomiopati hipertrofik, di mana jantung berjuang untuk memompa darah.Hipertelorisme okular, atau mata lebar, hanyalah salah satu fitur wajah khas seseorang dengan sindrom macan tutul.Fitur lain yang menyertai sindrom termasuk telinga rendah dan bibir tebal.

Stenosis paru adalah suatu kondisi di mana arteri antara jantung dan paru-paru menyempit dan kadang-kadang berjalan seiring dengan cacat konduksi elektrokardiografi.Abnormalitas genitalia berarti ada cacat dengan organ reproduksi, seperti testis yang tidak disesuaikan pada pria atau ovarium yang kurang berkembang pada wanita;Kelainan ini dapat menyebabkan penurunan kesuburan atau pubertas yang tertunda.Pertumbuhan terbelakang adalah gejala yang mengarah ke perawakan pendek di sekitar setengah atau lebih dari mereka yang memiliki sindrom macan tutul.Secara umum, pertumbuhan yang lambat ini terjadi dari waktu ke waktu karena individu yang terkena dampak biasanya tinggi dan berat badan ketika mereka dilahirkan.Tuli juga merupakan sifat lain dari sindrom, dan disebabkan oleh kelainan yang terjadi di telinga bagian dalam.

Selain sifat -sifat karakteristik ini, berikut adalah berbagai gejala lain yang terkait dengan sindrom macan tutul, seperti keterlambatan perkembangan atau gangguan belajar.Karena individu yang berbeda akan menunjukkan gejala yang berbeda dari sindrom ini, dan dalam keparahan yang berbeda, pengobatan akan bervariasi dari orang ke orang.Secara umum, pengobatan untuk kondisi tersebut melibatkan penargetan sifat -sifat karakteristik yang dapat dikelola atau dapat diobati.Misalnya, alat bantu dengar mungkin berfungsi sebagai solusi untuk tuli atau gangguan pendengaran.