Mi a leopárd szindróma?

A leopárd szindróma egy genetikai egészségügyi állapot, jellegzetes tulajdonságokkal vagy tünetekkel, amelyeket a feltétel rövidítése képvisel.Rendkívül ezek a tulajdonságok a lentiginek, az elektrokardiográfiai vezetőképességi hibák, a pulmonális stenosis, a nemi szervek rendellenességei, a retardált növekedés és a süket.A leopárd -szindróma minden esetén személyenként változik, és egyes személyek nem mutatják meg a feltétellel kapcsolatos összes tulajdonságot;Ide tartoznak ugyanazon család tagjai, akik különféle leopárd szindróma tulajdonságokat is mutathatnak, annak ellenére, hogy a betegség genetikai.Általában a génmutációk leopárd szindrómát okoznak, és a mutáció szülőről gyermekre kerül, mint autoszomális domináns állapot.Időnként azonban egy új génmutáció okozhatja a leopárd szindrómát azokban az egyénekben, akiknek nincs családi kórtörténete.

A lentiginek barna foltok, amelyek hasonlítanak a szeplőkre, és többszörösen megjelennek az arcon, a nyakon és a csomagtartóban.Általánosságban elmondható, hogy a kávézó-au-lait foltok, a foltok színe világosabb, mint a lentiginek, szintén megjelenhetnek egyénnél, ahol ilyen állapotban vannak.Az elektrokardiográfiai vezetőképességi hibák olyan szívproblémákra utalnak, mint például a hipertrofikus kardiomiopátia, amelyben a szív küzd a vér pumpálására.Az okuláris hipertelorizmus, vagy a széles szemű szem csak a leopárd szindrómás egyénnek egy jellegzetes arcvonása.A szindrómát kísérő egyéb jellemzők közé tartozik az alacsony beállított fülek és a vastag ajkak.A nemi szervek rendellenességei azt jelentik, hogy a reproduktív szerveknél hiba van, például a férfiak nem kialakult heréke vagy a nőkben rosszul fejlett petefészek;Ezek a rendellenességek csökkent termékenységet vagy késleltetett pubertást eredményezhetnek.A retardált növekedés egy olyan tünet, amely a leopard -szindrómás betegek körülbelül felében vagy annál több rövid testtartáshoz vezet.Általában véve ez a lassú növekedés az idő múlásával fordul elő, mivel az érintett egyének általában normálisak, ha születnek.A süket is a szindróma másik tulajdonsága, és a belső fülben bekövetkező rendellenességek oka.Mivel a különböző egyéneknek a szindróma különböző tüneteit mutatják, és eltérő súlyosságban a kezelés személyenként eltérő.Általánosságban elmondható, hogy az állapot kezelése magában foglalja a kezelhető vagy kezelhető jellegzetes tulajdonságok megcélzását.Például a hallókészülékek megoldásként működhetnek a süket vagy a hallásvesztés szempontjából.