Hội chứng Leopard là gì?

Hội chứng Leopard là một tình trạng y tế di truyền với các đặc điểm đặc trưng, hoặc các triệu chứng, được biểu thị bằng từ viết tắt của tình trạng.Theo thứ tự, những đặc điểm này là lentigines, khiếm khuyết dẫn điện, hẹp phổi, bất thường của bộ phận sinh dục, tăng trưởng chậm và điếc.Mỗi trường hợp hội chứng báo thay đổi từ người này sang người khác và một số cá nhân có thể không thể hiện tất cả các đặc điểm liên quan đến tình trạng này;Điều này bao gồm các thành viên trong cùng một gia đình, những người cũng có thể biểu hiện các đặc điểm hội chứng báo khác nhau mặc dù tình trạng này là di truyền.Nói chung, đột biến gen gây ra hội chứng báo và đột biến chuyển từ cha mẹ sang con như một tình trạng chiếm ưu thế tự phát.Tuy nhiên, đôi khi, một đột biến gen mới có thể gây ra hội chứng báo ở những người không có tiền sử gia đình.Nói chung, các điểm Café-Au-Lait, đốm sáng màu hơn so với lentigines, cũng có thể xuất hiện trên một cá nhân có tình trạng này.Khiếm khuyết dẫn điện trong điện tâm đồ đề cập đến các vấn đề về tim như bệnh cơ tim phì đại, trong đó tim đấu tranh để bơm máu.Tăng huyết áp mắt, hoặc mắt rộng, chỉ là một đặc điểm khuôn mặt đặc trưng của một cá thể mắc hội chứng báo.Các đặc điểm khác đi kèm với hội chứng bao gồm tai thấp và môi dày.

hẹp phổi là một tình trạng trong đó động mạch giữa tim và phổi thu hẹp và đôi khi đi đôi với các khuyết tật dẫn điện.Những bất thường của bộ phận sinh dục có nghĩa là có một khiếm khuyết với các cơ quan sinh sản, chẳng hạn như tinh hoàn không bị trục xuất ở nam giới hoặc buồng trứng phát triển kém ở phụ nữ;Những bất thường này có thể dẫn đến giảm khả năng sinh sản hoặc trì hoãn tuổi dậy thì.Tăng trưởng chậm là một triệu chứng dẫn đến một tầm vóc ngắn trong khoảng một nửa hoặc nhiều hơn những người mắc hội chứng Leopard.Nhìn chung, sự tăng trưởng chậm này xảy ra theo thời gian vì các cá nhân bị ảnh hưởng thường có chiều cao và cân nặng bình thường khi chúng được sinh ra.Điếc cũng là một đặc điểm khác của hội chứng, và là do những bất thường xảy ra ở tai bên trong. Ngoài các đặc điểm đặc trưng này, đây là một loạt các triệu chứng khác liên quan đến hội chứng da báo, chẳng hạn như sự chậm trễ phát triển hoặc rối loạn học tập.Vì các cá nhân khác nhau sẽ biểu hiện các triệu chứng khác nhau của hội chứng này, và ở mức độ nghiêm trọng khác nhau, việc điều trị sẽ thay đổi từ người này sang người khác.Nói chung, điều trị cho tình trạng này liên quan đến việc nhắm mục tiêu vào những đặc điểm đặc trưng có thể quản lý được hoặc có thể điều trị được.Ví dụ, máy trợ thính có thể hoạt động như một giải pháp cho điếc hoặc mất thính lực.