Ano ang Leopard Syndrome?

Ang Leopard syndrome ay isang genetic na kondisyong medikal na may mga katangian na katangian, o mga sintomas, na kinakatawan ng acronym ng kondisyon.Sa pagkakasunud -sunod, ang mga katangiang ito ay lentigines, electrocardiographic conduction defect, pulmonary stenosis, abnormalities ng genitalia, retarded growth, at bingi.Ang bawat kaso ng leopard syndrome ay nag -iiba mula sa bawat tao, at ang ilang mga indibidwal ay maaaring hindi ipakita ang lahat ng mga tampok na nauugnay sa kondisyon;Kasama dito ang mga miyembro ng parehong pamilya, na maaari ring magpakita ng iba't ibang mga katangian ng leopard syndrome kahit na ang kondisyon ay genetic.Sa pangkalahatan, ang mga mutation ng gene ay nagdudulot ng leopard syndrome, at ang mutation ay ipinapasa mula sa magulang hanggang sa bata bilang isang autosomal na nangingibabaw na kondisyon.Minsan bagaman, ang isang bagong mutation ng gene ay maaaring maging sanhi ng leopard syndrome sa mga indibidwal na walang kasaysayan ng pamilya ng kondisyon.Sa pangkalahatan, ang mga café-au-lait spot, ang mga spot na mas magaan sa kulay kaysa sa mga lentigines, ay maaari ring lumitaw sa isang indibidwal na may kondisyong ito.Ang mga depekto sa pagpapadaloy ng electrocardiographic ay tumutukoy sa mga problema sa puso tulad ng hypertrophic cardiomyopathy, kung saan ang puso ay nagpupumilit na mag -pump ng dugo.Ang ocular hypertelorism, o malawak na set na mga mata, ay isang katangian lamang na tampok ng facial ng isang indibidwal na may leopard syndrome.Ang iba pang mga tampok na kasama ng sindrom ay may kasamang mababang-set na mga tainga at makapal na labi.Ang mga abnormalidad ng genitalia ay nangangahulugang mayroong isang depekto sa mga reproductive organo, tulad ng mga hindi natukoy na testicle sa mga kalalakihan o hindi maganda binuo ovaries sa mga kababaihan;Ang mga abnormalidad na ito ay maaaring magresulta sa nabawasan na pagkamayabong o naantala ang pagbibinata.Ang retarded na paglago ay isang sintomas na humahantong sa isang maikling tangkad sa halos kalahati o higit pa sa mga may leopard syndrome.Sa pangkalahatan, ang mabagal na paglaki na ito ay nangyayari sa paglipas ng panahon dahil ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang normal sa taas at timbang kapag ipinanganak sila.Ang pagkabingi ay isa pang katangian ng sindrom, at dahil sa mga abnormalidad na nagaganap sa panloob na tainga.

Bilang karagdagan sa mga katangian na ito, narito ang iba't ibang iba pang mga sintomas na nauugnay sa leopard syndrome, tulad ng mga pagkaantala sa pag -unlad o mga karamdaman sa pag -aaral.Tulad ng iba't ibang mga indibidwal ay magpapakita ng iba't ibang mga sintomas ng sindrom na ito, at sa iba't ibang kalubhaan, ang paggamot ay magkakaiba sa bawat tao.Sa pangkalahatan, ang paggamot para sa kondisyon ay nagsasangkot sa pag -target sa mga katangian na katangian na mapapamahalaan o magagamot.Halimbawa, ang mga pantulong sa pandinig ay maaaring gumana bilang isang solusyon sa pagkabingi o pagkawala ng pandinig.