Τι είναι το σύνδρομο Maroteaux Lamy;

Το σύνδρομο Maroteaux Lamy είναι μια σπάνια γενετική μεταβολική διαταραχή που ονομάζεται από τους Γάλλους γιατρούς που περιέγραψαν για πρώτη φορά την κατάσταση.Μερικά από τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Maroteaux Lamy περιλαμβάνουν καθυστερημένη ανάπτυξη, δυσκαμψία των αρθρώσεων και ανωμαλίες των οστών.Οι καρδιακές παθήσεις και η παρουσία της κήλης είναι επίσης κοινά μεταξύ εκείνων με αυτή τη διαταραχή.Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την ιατρική κατάσταση, η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου μπορεί να είναι χρήσιμη για να βοηθήσει στη διαχείριση της ασθένειας.Οποιεσδήποτε εξατομικευμένες ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με το σύνδρομο Maroteaux Lamy πρέπει να συζητούνται με γιατρό ή άλλο ιατρικό επαγγελματία.

Αυτή η κατάσταση προκαλείται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο, πράγμα που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορέας για το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το σύνδρομο Maroteaux Lamy.Είναι δυνατόν να είσαι φορέας για το ελαττωματικό γονίδιο χωρίς να έχει πραγματικά την ίδια την κατάσταση.Ένα παιδί που γεννήθηκε στους γονείς που μεταφέρουν αυτό το ελαττωματικό γονίδιο έχει μία στις τέσσερις πιθανότητες ανάπτυξης της κατάστασης.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Maroteaux Lamy είναι όλα φυσικά στη φύση, καθώς η διάνοια δεν επηρεάζεται τυπικά.Ένα από τα πρώτα σημάδια ότι κάτι δεν είναι φυσιολογικό είναι μια καθυστερημένη ικανότητα που μαθαίνει να περπατάει.Οι πρόσθετες δοκιμές ενδέχεται να αποκαλύψουν περιορισμένη κίνηση των αρθρώσεων και ανωμαλίες που περιλαμβάνουν το σχήμα ορισμένων οστών, ιδιαίτερα εκείνων της σπονδυλικής στήλης.Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, η κοιλιά μπορεί να προεξέχει σημαντικά.

Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Maroteaux Lamy διαγιγνώσκονται σε κάποιο σημείο με κήλη ή προεξοχή μέρους του εντέρου μέσω του κοιλιακού τοιχώματος.Η χειρουργική επέμβαση απαιτείται συνήθως για την επιδιόρθωση της κήλης προκειμένου να αποφευχθούν δυνητικά απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.Οι καρδιακές παθήσεις ή άλλα καρδιακά προβλήματα είναι εξαιρετικά συνηθισμένα, καθώς η πλειοψηφία εκείνων που διαγιγνώσκονται με αυτή την κατάσταση θα αναπτύξουν κάποια μορφή δυσλειτουργίας της καρδιάς, που συνήθως περιλαμβάνουν τουλάχιστον μία ελαττωματική καρδιακή βαλβίδα.Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να χρειαστεί προκειμένου να αποκατασταθεί η βλάβη στην καρδιά, αν και αυτή η μέθοδος θεραπείας συνήθως καθυστερεί όσο το δυνατόν περισσότερο λόγω των κινδύνων που σχετίζονται με την καρδιακή χειρουργική επέμβαση,

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Maroteaux Lamy και η θεραπεία απευθύνεται σεστη χαλάρωση συγκεκριμένων συμπτωμάτων.Ενδεχομένως σοβαρά προβλήματα, όπως τα καρδιακά προβλήματα ή η ανάπτυξη της κήλης απαιτεί συνήθως χειρουργική παρέμβαση.Υποστηρικτικές συσκευές όπως τιράντες, πατερίτσες ή αναπηρικές καρέκλες μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε μια προσπάθεια αύξησης της κινητικότητας και της ανεξαρτησίας.Άλλα συμπτώματα αντιμετωπίζονται με βάση την αναγκαία βάση, καθιστώντας πολύ σημαντική την σαφή και συχνή επικοινωνία με τον επίβλεο γιατρό.