Ano ang Maroteaux Lamy Syndrome?

Ang Maroteaux Lamy syndrome ay isang bihirang genetic metabolic disorder na pinangalanan sa mga doktor ng Pransya na unang inilarawan ang kondisyon.Ang ilan sa mga pinaka -karaniwang sintomas na nauugnay sa Maroteaux Lamy syndrome ay kasama ang naantala na paglaki, magkasanib na higpit, at mga abnormalidad ng buto.Ang sakit sa puso at ang pagkakaroon ng hernias ay pangkaraniwan din sa mga may karamdaman na ito.Bagaman walang lunas para sa kondisyong medikal na ito, ang therapy ng kapalit ng enzyme ay maaaring maging kapaki -pakinabang sa pagtulong upang pamahalaan ang sakit.Ang anumang mga indibidwal na katanungan o alalahanin tungkol sa Maroteaux Lamy syndrome ay dapat talakayin sa isang doktor o iba pang propesyonal na medikal.Posible na maging isang carrier para sa may sira na gene nang hindi talaga nagkakaroon ng kondisyon mismo.Ang isang bata na ipinanganak sa mga magulang na parehong nagdadala ng may sira na gene na ito ay may isa sa apat na pagkakataon na magkaroon ng kondisyon.Ang isa sa mga unang palatandaan na ang isang bagay ay hindi masyadong normal ay isang pagkaantala ng kakayahang pag -aaral na maglakad.Ang mga karagdagang pagsubok ay maaaring magbunyag ng mga paghihigpit na magkasanib na paggalaw at mga abnormalidad na kinasasangkutan ng hugis ng ilang mga buto, lalo na sa mga gulugod.Sa mas malubhang mga kaso, ang tiyan ay maaaring mag -protrude nang malaki.Ang operasyon ay karaniwang kinakailangan upang ayusin ang hernia upang maiwasan ang mga potensyal na nagbabanta sa buhay.Ang sakit sa puso o iba pang mga isyu sa puso ay napaka -pangkaraniwan, dahil ang karamihan sa mga nasuri na may kondisyong ito ay bubuo ng ilang anyo ng madepektong paggawa ng puso, na karaniwang kinasasangkutan ng hindi bababa sa isang may sira na balbula sa puso.Ang interbensyon sa kirurhiko ay maaaring kailanganin upang ayusin ang pinsala sa puso, bagaman ang pamamaraang ito ng paggamot ay karaniwang naantala hangga't maaari dahil sa mga panganib na nauugnay sa operasyon sa puso,

Walang lunas para sa maroteaux lamy syndrome, at ang paggamot ay naglalayongsa pag -iwas sa mga tiyak na sintomas.Ang mga potensyal na malubhang problema tulad ng mga isyu sa puso o ang pag -unlad ng hernias ay karaniwang nangangailangan ng interbensyon sa operasyon.Ang mga suportadong aparato tulad ng mga braces, crutch, o wheelchair ay maaaring magamit sa isang pagsisikap na madagdagan ang kadaliang kumilos at kalayaan.Ang iba pang mga sintomas ay ginagamot sa isang kinakailangang batayan, na ginagawang malinaw at madalas na pakikipag-usap sa pangangasiwa ng manggagamot na napakahalaga.