Hội chứng Maroteaux Lamy là gì?

Hội chứng Maroteaux Lamy là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp được đặt theo tên của các bác sĩ Pháp lần đầu tiên mô tả tình trạng này.Một số triệu chứng phổ biến nhất liên quan đến hội chứng Lamy Maroteaux bao gồm tăng trưởng chậm, độ cứng khớp và bất thường về xương.Bệnh tim và sự hiện diện của thoát vị cũng là phổ biến ở những người mắc chứng rối loạn này.Mặc dù không có cách chữa trị cho tình trạng y tế này, liệu pháp thay thế enzyme có thể hữu ích trong việc giúp quản lý bệnh.Bất kỳ câu hỏi hoặc mối quan tâm cá nhân nào về hội chứng Maroteaux Lamy nên được thảo luận với bác sĩ hoặc chuyên gia y tế khác. Tình trạng này là do gen lặn, có nghĩa là cả hai cha mẹ phải là người mang gen chịu trách nhiệm cho hội chứng Maroteaux Lamy.Có thể là một chất mang cho gen bị lỗi mà không thực sự có tình trạng này.Một đứa trẻ sinh ra từ cha mẹ cả hai đều mang gen khiếm khuyết này có một trong bốn cơ hội phát triển tình trạng này. Các triệu chứng của hội chứng Maroteaux Lamy đều có tính chất vật lý, vì trí tuệ thường không bị ảnh hưởng.Một trong những dấu hiệu đầu tiên cho thấy một cái gì đó không hoàn toàn bình thường là khả năng học tập chậm trễ.Các xét nghiệm bổ sung có thể cho thấy sự di chuyển chung bị hạn chế và bất thường liên quan đến hình dạng của một số xương, đặc biệt là các xương sống.Trong các trường hợp nghiêm trọng hơn, bụng có thể nhô ra đáng kể. Nhiều người mắc hội chứng Maroteaux Lamy được chẩn đoán tại một số điểm với thoát vị, hoặc nhô ra một phần ruột qua thành bụng.Phẫu thuật thường là cần thiết để sửa chữa thoát vị để ngăn ngừa các biến chứng có khả năng đe dọa đến tính mạng.Bệnh tim hoặc các vấn đề về tim khác là vô cùng phổ biến, vì phần lớn những người được chẩn đoán mắc bệnh này sẽ phát triển một số dạng trục trặc tim, thường liên quan đến ít nhất một van tim bị khiếm khuyết.Có thể cần can thiệp phẫu thuật để sửa chữa tổn thương tim, mặc dù phương pháp điều trị này thường bị trì hoãn càng nhiều càng tốt do các rủi ro liên quan đến phẫu thuật timkhi giảm bớt các triệu chứng cụ thể.Các vấn đề nghiêm trọng có khả năng như các vấn đề về tim hoặc sự phát triển của thoát vị thường đòi hỏi phải có sự can thiệp phẫu thuật.Các thiết bị hỗ trợ như niềng răng, nạng hoặc xe lăn có thể được sử dụng trong nỗ lực tăng khả năng vận động và độc lập.Các triệu chứng khác được điều trị trên cơ sở khi cần thiết, làm cho liên lạc rõ ràng và thường xuyên với bác sĩ giám sát rất quan trọng.