Mi a Maroteaux Lamy szindróma?

A Maroteaux Lamy -szindróma egy ritka genetikai anyagcsere -rendellenesség, amelyet a francia orvosok elneveznek, akik először leírták a feltételt.A Maroteaux LAMY szindrómával kapcsolatos leggyakoribb tünetek közé tartozik a késleltetett növekedés, az ízületi merevség és a csontok rendellenességei.A szívbetegség és a sérv jelenléte szintén gyakori az ilyen rendellenességben szenvedők körében.Noha ennek az egészségi állapotnak nem gyógyul meg, az enzimpótló kezelés hasznos lehet a betegség kezelésében.A Maroteaux Lamy -szindrómával kapcsolatos egyéni kérdéseket vagy aggodalmakat orvosokkal vagy más orvosokkal kell megvitatni.Lehetséges, hogy a hibás gén hordozója lehet anélkül, hogy valójában maga az állapot lenne.A szülőknek született gyermek, aki mindkettő ezt a hibás gént hordozza, egy negyedik esélye van a betegség kialakulására.Az egyik első jel, hogy valami nem egészen normális, a késleltetett képesség megtanulása.A további vizsgálatok korlátozott ízületi mozgást és rendellenességeket fedezhetnek fel, amelyek egyes csontok, különösen a gerinc alakját érintik.Súlyosabb esetekben a has jelentősen kiemelkedhet.A sérv kijavításához általában műtétre van szükség a potenciálisan életveszélyes szövődmények megelőzése érdekében.A szívbetegség vagy más szívprobléma rendkívül gyakori, mivel az ilyen állapotban diagnosztizált személyek többsége valamilyen szívhibát eredményez, általában legalább egy hibás szívszelepet érint.Szebészeti beavatkozásra lehet szükség a szív károsodása érdekében, bár ezt a kezelési módszert általában a lehető legnagyobb mértékben késleltetik a szívműtétekkel kapcsolatos kockázatok miattA specifikus tünetek enyhítésével.A potenciálisan súlyos problémák, például a szívproblémák vagy a sérv fejlődése általában műtéti beavatkozást igényel.Támogató eszközök, például nadrágtartók, mankók vagy kerekes székek használhatók a mobilitás és a függetlenség növelése érdekében.Az egyéb tüneteket szükség szerint kezelik, így a felügyelő orvossal való egyértelmű és gyakori kommunikáció nagyon fontos.