Apa itu sindrom Maroteaux Lamy?

Sindrom Lamy Maroteaux adalah gangguan metabolisme genetik langka yang dinamai menurut dokter Prancis yang pertama kali menggambarkan kondisi tersebut.Beberapa gejala yang paling umum terkait dengan sindrom maroteaux lamy termasuk pertumbuhan yang tertunda, kekakuan sendi, dan kelainan tulang.Penyakit jantung dan adanya hernia juga umum di antara mereka yang memiliki gangguan ini.Meskipun tidak ada obat untuk kondisi medis ini, terapi penggantian enzim dapat berguna dalam membantu mengelola penyakit.Setiap pertanyaan atau kekhawatiran individual tentang sindrom Maroteaux Lamy harus dibahas dengan dokter atau profesional medis lainnya.

Kondisi ini disebabkan oleh gen resesif, yang berarti bahwa kedua orang tua harus menjadi pembawa untuk gen yang bertanggung jawab untuk sindrom maroteaux lamy.Dimungkinkan untuk menjadi pembawa untuk gen yang rusak tanpa benar -benar memiliki kondisi itu sendiri.Seorang anak yang lahir dari orang tua yang sama -sama membawa gen yang rusak ini memiliki satu dari empat peluang untuk mengembangkan kondisi ini.

Gejala sindrom maroteaux lamy semuanya bersifat fisik, karena kecerdasan biasanya tidak terpengaruh.Salah satu tanda pertama bahwa sesuatu tidak terlalu normal adalah kemampuan belajar yang tertunda untuk berjalan.Tes tambahan dapat mengungkapkan gerakan sendi terbatas dan kelainan yang melibatkan bentuk beberapa tulang, terutama yang dari tulang belakang.Dalam kasus yang lebih parah, perut dapat menonjol secara signifikan.

banyak orang dengan sindrom maroteaux lamy didiagnosis pada titik tertentu dengan hernia, atau tonjolan bagian usus melalui dinding perut.Pembedahan biasanya diperlukan untuk memperbaiki hernia untuk mencegah komplikasi yang berpotensi mengancam jiwa.Penyakit jantung atau masalah jantung lainnya sangat umum, karena sebagian besar dari mereka yang didiagnosis dengan kondisi ini akan mengembangkan beberapa bentuk kerusakan jantung, biasanya melibatkan setidaknya satu katup jantung yang rusak.Intervensi bedah mungkin diperlukan untuk memperbaiki kerusakan jantung, meskipun metode pengobatan ini biasanya tertunda sebanyak mungkin karena risiko yang terkait dengan operasi jantung,

Tidak ada obat untuk sindrom Maroteaux Lamy, dan pengobatan ditujukan untuk bertujuanpada pelonggaran gejala tertentu.Masalah yang berpotensi serius seperti masalah jantung atau pengembangan hernia biasanya membutuhkan intervensi bedah.Perangkat suportif seperti kawat gigi, kruk, atau kursi roda dapat digunakan dalam upaya meningkatkan mobilitas dan kemandirian.Gejala lain dirawat berdasarkan kebutuhan, membuat komunikasi yang jelas dan sering dengan dokter pengawas sangat penting.