Τι είναι το σύνδρομο Menkes;

Το σύνδρομο Menkes, που ονομάζεται επίσης ασθένεια Menkes ή ασθένεια των τριχών, είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί ανεπάρκεια χαλκού.Είναι μια υπολειπόμενη, συνδεδεμένη με φύλο διαταραχή στο χρωμόσωμα Χ, πράγμα που σημαίνει ότι οι άνδρες είναι πιο πιθανό να το αναπτύξουν από τις γυναίκες, ενώ οι γυναίκες είναι πιο πιθανό να είναι ασυμπτωματικοί φορείς.Οι γυναίκες μπορούν μόνο να κληρονομήσουν τη διαταραχή εάν και οι δύο γονείς φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο, ενώ μόνο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου είναι απαραίτητο για να γεννηθεί ένα αρσενικό με τη διαταραχή.Το σύνδρομο Menkes είναι αρκετά σπάνιο, που επηρεάζει περίπου ένα στους 300.000 ανθρώπους. Το σύνδρομο Menkes προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο ATP7A, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παρασκευή μιας πρωτεΐνης που ρυθμίζει την κατανομή του χαλκού στο σώμα.Ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης, ορισμένα όργανα, κυρίως το λεπτό έντερο και τα νεφρά, έχουν ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα χαλκού, ενώ άλλα έχουν επικίνδυνα χαμηλά επίπεδα χαλκού.Το σώμα απαιτεί χαλκό για την παραγωγή ορισμένων ενζύμων που είναι απαραίτητα για έναν υγιή μεταβολισμό.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Menkes είναι συνήθως παρόντα από τη βρεφική ηλικία.Μπορούν να περιλαμβάνουν πρόωρη γέννηση, μη φυσιολογικά χαμηλό βάρος ή θερμοκρασία σώματος, αραιά και ελαστικά μαλλιά, ακανόνιστη ανάπτυξη, αδύναμους μύες και οστά, νοητική καθυστέρηση ή αναπτυξιακή βλάβη, νευροεκφυλισμό, κατεστραμμένες αρτηρίες στον εγκέφαλο, σκαμπανεβάσματα ή λαχανικά και επιληπτικά μάγουλα και επιληπτικές κρίσεις.Η ασθένεια μπορεί επίσης να προκαλέσει τη μεταφυσία, το τμήμα των μεγάλων οστών στο οποίο βρίσκονται οι πλάκες ανάπτυξης, για να διευρυνθούν.Τα μωρά με το σύνδρομο Menkes είναι συχνά ευερέθιστα και δύσκολο να ταΐσουν.Το πιο γνωστό σύμπτωμα της διαταραχής, που του δίνει το διακριτικό όνομα της νόσου των μαλλιών, είναι ασημένια ή άχρωμη, εύθραυστα και χονδροειδή μαλλιά.

Σε μια πιο ήπια μορφή σύνδρομου Menkes, που ονομάζεται σύνδρομο ινιακού κέρατος, αποθέσεις ασβεστίου στη βάση του κρανίου, χαλαρό δέρμα και αρθρώσεις, και τα χοντρά μαλλιά αρχίζουν να εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.Οι καταθέσεις στο κρανίο αναπτύσσονται πάνω από το ινιακό οστό και ονομάζονται ινιακά κέρατα.Το σύνδρομο ινιακού κέρατος μπορεί επίσης να προκαλέσει παραμορφώσεις του αγκώνα, των κλείδων, των γοφών και της λεκάνης και της εξάρθρωσης του κεφαλιού της ακτίνας ή του αγκώνα.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Menkes, οπότε η θεραπεία επικεντρώνεται στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων όπως απαιτείται.Η κύρια μορφή θεραπείας είναι η αντικατάσταση του χαλκού, καθώς η πλειονότητα των συμπτωμάτων προκαλείται άμεσα από ανεπάρκεια χαλκού.Είναι καλύτερο να ξεκινήσετε αυτή τη θεραπεία όσο το δυνατόν νωρίτερα.Τα συμπληρώματα χαλκού εγχέονται είτε ενδοφλεβίως, σε φλέβα, είτε υποδόρια, κάτω από το δέρμα.Τα μωρά με το σύνδρομο Menkes συνήθως ζουν μόνο για λίγα χρόνια.