Ano ang Menkes syndrome?

Ang Menkes syndrome, na tinatawag ding sakit na Menkes o kinky hair disease, ay isang genetic disorder na nagdudulot ng kakulangan sa tanso.Ito ay isang recessive, sex-linked disorder sa X chromosome, na nangangahulugang ang mga kalalakihan ay mas malamang na bubuo ito kaysa sa mga kababaihan, habang ang mga kababaihan ay mas malamang na maging asymptomatic carriers.Ang mga kababaihan ay maaari lamang magmana ng karamdaman kung ang parehong mga magulang ay nagdadala ng may sira na gene, habang ang isang kopya lamang ng may sira na gene ay kinakailangan para sa isang lalaki na ipanganak na may karamdaman.Ang Menkes syndrome ay medyo bihirang, na nakakaapekto sa halos isa sa bawat 300,000 katao.Bilang resulta ng mutation, ang ilang mga organo, lalo na ang maliit na bituka at bato, ay may mataas na antas ng tanso, habang ang iba ay may mapanganib na mababang antas ng tanso.Ang katawan ay nangangailangan ng tanso upang makabuo ng isang bilang ng mga enzymes na mahalaga sa isang malusog na metabolismo.

Ang mga sintomas ng menkes syndrome ay karaniwang naroroon mula sa pagkabata.Maaari nilang isama ang napaaga na kapanganakan, abnormally mababang timbang o temperatura ng katawan, kalat -kalat at wiry hair, stunted na paglaki, mahina na kalamnan at buto, pag -retard ng kaisipan o pag -unlad na kapansanan, neurodegeneration, nasira na mga arterya sa utak, nagbabagang mga tampok ng mukha o pudgy cheeks, at mga seizure.Ang sakit ay maaari ring maging sanhi ng metaphysis, ang bahagi ng mahabang mga buto kung saan matatagpuan ang mga plato ng paglago, upang palawakin.Ang mga sanggol na may menkes syndrome ay madalas na magagalitin at mahirap pakainin.Ang pinaka kilalang sintomas ng karamdaman, na nagbibigay ito ng kolokyal na pangalan ng kinky hair disease, ay pilak o walang kulay, malutong, at magaspang na buhok.

Sa isang mas banayad na anyo ng menkes syndrome, na tinatawag na occipital sungay na sindrom, ang mga deposito ng calcium sa base ng bungo, maluwag na balat at mga kasukasuan, at magaspang na buhok ay nagsisimulang lumitaw sa panahon ng pagkabata.Ang mga deposito sa bungo ay lumalaki sa ibabaw ng buto ng occipital at tinatawag na mga sungay ng occipital.Ang Occipital Horn Syndrome ay maaari ring maging sanhi ng mga deformities ng siko, clavicle, hips at pelvis, at dislokasyon ng ulo ng radius o siko.

Walang lunas para sa menkes syndrome, kaya ang paggamot ay nakatuon sa pagtugon sa mga sintomas kung kinakailangan.Ang pangunahing anyo ng paggamot ay ang kapalit ng tanso, dahil ang karamihan ng mga sintomas ay direktang sanhi ng kakulangan sa tanso.Pinakamabuting simulan ang paggamot na ito nang maaga hangga't maaari.Ang mga suplemento ng tanso ay iniksyon alinman sa intravenously, sa isang ugat, o subcutaneously, sa ilalim ng balat.Ang mga sanggol na may menkes syndrome ay karaniwang nabubuhay sa loob lamang ng ilang taon.