Apa itu Sindrom Menkes?

Sindrom Menkes, juga disebut penyakit menkes atau penyakit rambut keriting, adalah kelainan genetik yang menyebabkan kekurangan tembaga.Ini adalah gangguan resesif dan terkait seks pada kromosom X, yang berarti bahwa pria lebih cenderung mengembangkannya daripada wanita, sementara wanita lebih cenderung menjadi pembawa tanpa gejala.Wanita hanya dapat mewarisi gangguan jika kedua orang tua membawa gen yang rusak, sementara hanya satu salinan gen yang rusak diperlukan bagi pria untuk dilahirkan dengan gangguan tersebut.Sindrom Menkes cukup jarang, mempengaruhi sekitar satu dari setiap 300.000 orang.

Sindrom Menkes disebabkan oleh mutasi pada gen ATP7A, yang bertanggung jawab untuk membuat protein yang mengatur distribusi tembaga dalam tubuh.Sebagai akibat dari mutasi, beberapa organ, terutama usus kecil dan ginjal, memiliki kadar tembaga yang sangat tinggi, sementara yang lain memiliki kadar tembaga yang sangat rendah.Tubuh membutuhkan tembaga untuk menghasilkan sejumlah enzim yang penting untuk metabolisme yang sehat.

Gejala sindrom Menkes biasanya ada sejak bayi.Mereka dapat mencakup kelahiran prematur, berat badan atau suhu tubuh yang tidak normal, rambut yang jarang dan kurus, pertumbuhan terhambat, otot dan tulang yang lemah, keterbelakangan mental atau gangguan perkembangan, neurodegenerasi, arteri yang rusak di otak, fitur wajah yang melorot atau pipi, dan perampasan.Penyakit ini juga dapat menyebabkan metafisis, bagian dari tulang panjang di mana pelat pertumbuhan berada, melebar.Bayi dengan sindrom Menkes sering mudah tersinggung dan sulit untuk diberi makan.Gejala gangguan yang paling terkenal, yang memberikan nama sehari -hari penyakit rambut keriting, adalah perak atau tidak berwarna, rapuh, dan rambut kasar.

Dalam bentuk sindrom Menkes yang lebih ringan, yang disebut sindrom tanduk oksipital, endapan kalsium di dasar tengkorak, kulit longgar dan sendi, dan rambut kasar mulai muncul selama masa kanak -kanak.Deposit pada tengkorak tumbuh di atas tulang oksipital dan disebut tanduk oksipital.Sindrom tanduk oksipital juga dapat menyebabkan kelainan bentuk siku, klavikula, pinggul dan panggul, dan dislokasi kepala jari -jari atau siku.

Tidak ada obat untuk sindrom Menkes, sehingga pengobatan difokuskan pada mengatasi gejala sesuai kebutuhan.Bentuk utama pengobatan adalah penggantian tembaga, karena sebagian besar gejala secara langsung disebabkan oleh kekurangan tembaga.Yang terbaik adalah memulai perawatan ini sedini mungkin.Suplemen tembaga disuntikkan baik secara intravena, ke dalam vena, atau secara subkutan, di bawah kulit.Bayi dengan sindrom Menkes biasanya hidup hanya beberapa tahun.