Mi a Menkes -szindróma?

A Menkes -szindróma, más néven Menkes -betegség vagy perverz hajbetegség, genetikai rendellenesség, amely rézhiányt okoz.Ez egy recesszív, nemi kapcsolt rendellenesség az X kromoszómán, ami azt jelenti, hogy a férfiak nagyobb valószínűséggel fejlődnek, mint a nők, míg a nők nagyobb valószínűséggel tünetmentes hordozók.A nők csak akkor örökölhetik a rendellenességet, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént, míg a hibás génnek csak egy példánya szükséges ahhoz, hogy a férfiak rendellenességgel születhessenek.A Menkes -szindróma meglehetősen ritka, 300 000 ember közül mintegy egyet érint.

A Menkes -szindrómát az ATP7A gén mutációja okozza, amely felelős egy olyan fehérje elkészítéséért, amely szabályozza a réz eloszlását a testben.A mutáció eredményeként egyes szervek, nevezetesen a vékonybél és a vese, rendellenesen magas rézszintet mutatnak, míg mások veszélyesen alacsony a réz szintjével.A testhez rézre van szükség annak érdekében, hogy számos enzimet előállítson, amely nélkülözhetetlen az egészséges anyagcseréhez.

A Menkes -szindróma tünetei általában csecsemőkorban vannak jelen.Ide tartozhatnak a koraszülött szülés, a rendellenesen alacsony súly vagy a testhőmérséklet, a ritka és a szaggatott haj, a kábító növekedés, a gyenge izmok és a csontok, a mentális retardáció vagy a fejlődési károsodás, a neurodegeneráció, az agy sérült artériái, az arcvonások vagy a pudy -cheek és a rohamok megereszkedése.A betegség a metafízist, a hosszú csontok azon részét is okozhatja, amelyekben a növekedési lemezek találhatók.A Menkes -szindrómás csecsemők gyakran ingerlékenyek és nehezen táplálhatók.A rendellenesség legismertebb tünete, amely a töréses hajbetegség köznyelvi nevét adja, ezüstös vagy színtelen, törékeny és durva haj.

A Menkes -szindróma enyhébb formájában, az úgynevezett Occipital Horn -szindróma, a koponya alján található kalciumlerakódások, a laza bőr és az ízületek, és a durva haj gyermekkorban megjelenik.A koponya lerakódása az okklitális csonton keresztül növekszik, és okklitális szarvnak hívják őket.Az okklitális kürt szindróma a könyök, a csukló, a csípő és a medence deformációit, valamint a sugara vagy a könyök fejének diszlokációját is okozhatja.A kezelés fő formája a rézpótlás, mivel a tünetek nagy részét közvetlenül a rézhiány okozza.A legjobb, ha ezt a kezelést a lehető legkorábban kezdjük.A réz -kiegészítőket akár intravénás módon, vénába vagy szubkután a bőr alá injektálják.Menkes -szindrómás csecsemők általában csak néhány évig élnek.