Hội chứng Menkes là gì?

Hội chứng Menkes, còn được gọi là bệnh Menkes hoặc bệnh tóc kinky, là một rối loạn di truyền gây thiếu hụt đồng.Đó là một rối loạn liên quan đến giới tính, liên quan đến giới tính trên nhiễm sắc thể X, có nghĩa là đàn ông có nhiều khả năng phát triển nó hơn phụ nữ, trong khi phụ nữ có nhiều khả năng là người mang mầm bệnh không có triệu chứng.Phụ nữ chỉ có thể thừa hưởng rối loạn nếu cả hai cha mẹ đều mang gen khiếm khuyết, trong khi chỉ có một bản sao của gen bị lỗi là cần thiết cho nam giới được sinh ra với rối loạn.Hội chứng Menkes khá hiếm, ảnh hưởng đến khoảng một trong mỗi 300.000 người. Hội chứng Menkes là do đột biến gen ATP7A, chịu trách nhiệm tạo ra protein điều chỉnh sự phân bố đồng trong cơ thể.Kết quả của đột biến, một số cơ quan, đáng chú ý là ruột non và thận, có mức đồng cao bất thường, trong khi những người khác có mức đồng thấp nguy hiểm.Cơ thể đòi hỏi đồng để tạo ra một số enzyme cần thiết cho sự trao đổi chất lành mạnh.Triệu chứng của hội chứng Menkes thường xuất hiện từ giai đoạn trứng nước.Chúng có thể bao gồm sinh non, trọng lượng thấp hoặc nhiệt độ cơ thể bất thường, tóc thưa thớt và ngột ngạt, tăng trưởng còi cọc, cơ bắp và xương yếu, chậm phát triển tâm thần hoặc suy giảm phát triển, thoái hóa thần kinh, động mạch bị tổn thương trong não, đặc điểm trên khuôn mặt hoặc má.Bệnh cũng có thể gây ra sự siêu hình, phần xương dài trong đó các tấm tăng trưởng được đặt, để mở rộng.Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Menkes thường cáu kỉnh và khó cho ăn.Các triệu chứng nổi tiếng nhất của rối loạn, mang lại cho nó tên thông tục của bệnh tóc kinky, là màu bạc hoặc không màu, giòn và tóc thô.Ở dạng hội chứng Menkes nhẹ hơn, được gọi là hội chứng sừng chẩm, tiền gửi canxi ở đáy hộp sọ, da lỏng lẻo và khớp, và tóc thô bắt đầu xuất hiện trong thời thơ ấu.Các khoản tiền gửi trên hộp sọ phát triển trên xương chẩm và được gọi là sừng chẩm.Hội chứng sừng chẩm cũng có thể gây dị tật khuỷu tay, xương đòn, hông và xương chậu, và trật khớp đầu bán kính hoặc khuỷu tay. Không có cách chữa trị hội chứng menkes, vì vậy điều trị tập trung vào việc giải quyết các triệu chứng khi cần thiết.Hình thức điều trị chính là thay thế đồng, vì phần lớn các triệu chứng được gây ra trực tiếp do thiếu đồng.Tốt nhất là bắt đầu điều trị này càng sớm càng tốt.Các chất bổ sung đồng được tiêm tĩnh mạch, vào tĩnh mạch, hoặc dưới da, dưới da.Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Menkes thường chỉ sống trong vài năm.