Τι είναι η βλεννοπολυσακχαρίδωση;

Η βλεννοπολυσακχαρίδωση είναι μια συλλογή μεταβολικών διαταραχών που προκύπτουν όταν οι βλεννοπολυσακχαρίτες δεν είναι σε θέση να σπάσουν, προκαλώντας σφάλμα στην παραγωγή ενός συγκεκριμένου γονιδίου.Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ανωμαλίες συγκεκριμένων ενζύμων.Η βλεννοπολυσακχαρίδωση περιλαμβάνει διαταραχές όπως τα σύνδρομα Hurler's, Maroteaux-Lamy και Sanfilippo.Περιλαμβάνει επίσης τα σύνδρομα Morquion, Sly και Scheie.Τέτοιες μεταβολικές διαταραχές επηρεάζουν ένα μέσο όρο ενός παιδιού σε κάθε 10.000 και συνήθως οδηγούν σε θάνατο πριν το παιδί γίνει ενήλικας.

Η ομάδα γενετικών διαταραχών, η βλεννοπολυσακχαρίδωση διακρίνεται από μια συσσώρευση βλεννοπολυσακχαρίτη στους ιστούς.Οι βλεννοπολυσακχαρίτες είναι μόρια ζάχαρης που μοιάζουν με μακριές αλυσίδες κάτω από μικροσκόπιο και χρησιμοποιούνται σε όλο το σώμα για να κατασκευάσουν συνδετικό ιστό.Πολλές από τις δομές του σώματος συγκρατούνται από τον συνδετικό ιστό, καθιστώντας τον πιο άφθονο και απαραίτητο ιστό στο σώμα.Η βλεννοπολυσακχαρίδωση περιλαμβάνει ένα ελάττωμα στην παραγωγή γονιδίων που σχετίζεται με τον μεταβολισμό ή την επεξεργασία των βλεννοπολυσακχαριτών, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση αυτών των μορίων.Αυτά περιλαμβάνουν θειική ηπαράνη, θειικό δερματάνιο ή θειικό κερατάνο.Εάν υπάρχει πρόβλημα με την επεξεργασία οποιουδήποτε από αυτούς τους βλεννοπολυσακχαρίτες, μπορεί να συμβεί ανωμαλία στα ένζυμα που σχετίζονται με αυτές τις μεταβολικές οδούς.

Κάθε σύνδρομο έχει τα δικά του χαρακτηριστικά, ανάλογα με το ποιο συγκεκριμένο ένζυμο ή ο συνδυασμός ενζύμων επηρεάζεται από ένα ελαττωματικό γονίδιο.Το σύνδρομο Hurler, επίσης γνωστό ως gargoylism, είναι η πιο συνηθισμένη μορφή βλεννοπολυσακχαρίδωσης και εμφανίζεται όταν υπάρχει ανεπάρκεια του ενζύμου άλφα-L-iduronidase.Το σύνδρομο Hurler χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση ανάπτυξης, παραμορφωμένα χαρακτηριστικά του προσώπου, ελλείψεις στην ψυχική λειτουργία, κώφωση, άκαμπτες αρθρώσεις και παραμορφώσεις του στήθους.Χαρακτηρίζεται επίσης από τη διεύρυνση του ήπατος και της σπλήνας καθώς και από ελλείμματα κερατοειδούς που επηρεάζουν τη λειτουργία των ματιών. Οι διαταραχές της βλεννοπολυσακχαρίδης είναι προοδευτικές και οδηγούν τόσο σε φυσικές όσο και δομικές παραμορφώσεις.Κάθε διαταραχή έχει διαφορετικά επίπεδα σοβαρότητας και τα συμπτώματα αρχίζουν συνήθως να εμφανίζονται μετά την ηλικία των 2 ετών.Τα παιδιά που έχουν οποιαδήποτε μορφή αυτής της διαταραχής συνήθως δεν θα ζουν περισσότερο από 20 χρόνια.Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα παιδιά δεν φτάνουν στα εφηβικά τους χρόνια. Η διάγνωση γίνεται μετά από δοκιμές για ελλείψεις ενζύμων που εμπλέκονται σε μεταβολικές οδούς και μετά την εξέταση του εάν υπάρχει συσσώρευση πολυσακχαριτών σε συνδετικό ιστό.Δεν υπάρχει θεραπεία για βλεννοπολυσακχαρίδωση.Η θεραπεία περιλάμβανε μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών σε μια προσπάθεια αποκατάστασης ελλιπών ενζύμων, αλλά αυτό είχε ελάχιστη επιτυχία.Έχει δοθεί περισσότερη προσοχή στη βελτίωση της διάγνωσης και την ανίχνευση του εάν οι γονείς είναι μεταφορείς για τα διαφορετικά χαρακτηριστικά.