Ano ang mucopolysaccharidosis?

Ang Mucopolysaccharidosis ay isang koleksyon ng mga karamdaman sa metabolic na lumitaw kapag ang mucopolysaccharides ay hindi masira, na nagdudulot ng isang pagkakamali sa paggawa ng isang partikular na gene.Nagreresulta ito sa mga abnormalidad ng mga tiyak na enzymes.Kasama sa Mucopolysaccharidosis ang mga karamdaman tulad ng Hurler's, Hunter's Maroteaux-Lamy at Sanfilippo syndromes.Kasama rin dito ang Morquion, Sly at Scheie's Syndromes.Ang nasabing metabolic disorder ay nakakaapekto sa isang average ng isang bata sa bawat 10,000 at karaniwang nagreresulta sa kamatayan bago ang bata ay naging isang may sapat na gulang.

Ang pagiging isang pangkat ng mga sakit sa genetic, ang mucopolysaccharidosis ay nakikilala sa pamamagitan ng isang akumulasyon ng mucopolysaccharides sa mga tisyu.Ang Mucopolysaccharides ay mga molekula ng asukal na mukhang mahabang kadena sa ilalim ng isang mikroskopyo at ginagamit sa buong katawan upang makabuo ng nag -uugnay na tisyu.Marami sa mga istruktura ng katawan ay gaganapin ng nag -uugnay na tisyu, na ginagawa itong pinaka -sagana at kinakailangang tisyu sa katawan.Ang Mucopolysaccharidosis ay nagsasangkot ng isang kakulangan sa paggawa ng gene na may kaugnayan sa metabolismo ng o ang pagproseso ng mucopolysaccharides, na nagreresulta sa isang buildup ng mga molekula na ito.Kasama dito ang heparan sulfate, dermatan sulfate o keratan sulfate.Kung may problema sa pagproseso ng alinman sa mga mucopolysaccharides na ito, ang isang abnormality ay maaaring mangyari sa mga enzyme na nauugnay sa mga metabolic pathway na ito.

Ang bawat sindrom ay may sariling mga katangian, depende sa kung aling partikular na enzyme o kumbinasyon ng mga enzyme ay apektado ng isang may sira na gene.Ang Hurler's syndrome, na kilala rin bilang gargoylism, ay ang pinaka-karaniwang anyo ng mucopolysaccharidosis, at nangyayari ito kapag may kakulangan ng enzyme alpha-l-iduronidase.Ang Hurler's syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglaki ng paglago, pangit na mga tampok ng mukha, kakulangan sa pag -andar ng kaisipan, pagkabingi, matigas na kasukasuan at pagpapapangit ng dibdib.Ito rin ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapalaki ng atay at pali pati na rin ang mga kakulangan sa kornea na nakakaapekto sa paggana ng mata.Ang bawat karamdaman ay may magkakaibang antas ng kalubhaan, at ang mga sintomas ay karaniwang nagsisimula na lumitaw pagkatapos ng isang bata ay 2 taong gulang.Ang mga bata na may anumang anyo ng karamdaman na ito ay karaniwang mabubuhay nang hindi hihigit sa 20 taon.Sa karamihan ng mga kaso, ang mga bata ay hindi umaabot sa kanilang mga taong tinedyer.Walang lunas para sa mucopolysaccharidosis.Ang paggamot ay kasangkot sa mga transplants ng utak ng buto sa isang pagtatangka upang maibalik ang mga kakulangan ng mga enzyme, ngunit ito ay may kaunting tagumpay.Higit pang pansin ang inilagay sa pagpapabuti ng diagnosis at pagtuklas kung ang mga magulang ay mga carrier para sa iba't ibang mga ugali.