Mi a mucopolysacharidosis?

A mucopolysacharidosis olyan metabolikus rendellenességek gyűjteménye, amelyek akkor merülnek fel, amikor a mucopoliszacharidok nem tudnak lebontani, és hibát okoznak egy adott gén előállításában.Ez a specifikus enzimek rendellenességeit eredményezi.A mucopolysacharidosis olyan rendellenességeket tartalmaz, mint a Hurler's, a Hunter's Maroteaux-Lamy és a Sanfilippo szindrómák.Ez magában foglalja a Morquion, a Sly és a Scheie szindrómáit is.Az ilyen anyagcsere -rendellenességek 10 000 -ben egy gyermek átlagát érintik, és általában halálhoz vezetnek, mielőtt a gyermek felnőtté válik.

Genetikai rendellenességek csoportjaként a mucopolysacharidosist a mucopoliszacharidok szöveti felhalmozódásával különböztetik meg.A mucopoliszacharidok olyan cukormolekulák, amelyek hosszú láncoknak tűnnek mikroszkóp alatt, és az egész testben kötőszövet felépítésére használják.A test sok szerkezetét kötőszövet tartja össze, így a test legelterjedtebb és legszükségesebb szövete.A mucopolysacharidosis magában foglalja a mucopoliszacharidok metabolizmusával vagy feldolgozásával kapcsolatos géntermelés hibáját, amelynek eredményeként ezeknek a molekuláknak a felhalmozódása van.Ide tartoznak a heparán -szulfát, a dermatan -szulfát vagy a keratán -szulfát.Ha probléma merül fel ezen mucopoliszacharidok bármelyikének feldolgozásával, rendellenesség fordulhat elő az enzimeken, amelyek társítják az ezekkel az anyagcsere -utakkal.

Az egyes szindróma saját tulajdonságai vannak, attól függően, hogy az enzimek vagy az enzimek kombinációja melyik hibás gén befolyásolja.A Hurler-szindróma, más néven gargoilizmus, a mucopolysacharidosis leggyakoribb formája, és akkor fordul elő, amikor az alfa-L-l-iduronidáz enzim hiánya van.A Hurler -szindrómát a növekedési retardáció, a torzított arcvonások, a mentális működés hiánya, a süket, a merev ízületek és a mellkas deformációi jellemzik.Azt is jellemzi, hogy a máj és a lép megnövekedése, valamint a szaruhártya hiánya, amelyek befolyásolják a szem működését.Minden rendellenességnek eltérő súlyosságú, és a tünetek általában a gyermek 2 éves kora után kezdenek megjelenni.Azok a gyermekek, akiknek bármilyen formája ilyen rendellenességgel rendelkezik, általában legfeljebb 20 évet fognak élni.A legtöbb esetben a gyermekek nem érik el tizenéves éveiket.A mucopolysacharidosis nem gyógyítható.A kezelés magában foglalta a csontvelő -transzplantációkat a hiányos enzimek helyreállítására, de ennek kevés sikere volt.Nagyobb figyelmet fordítottak a diagnózis javítására és annak felismerésére, hogy a szülők hordozók -e a különböző tulajdonságokhoz.