Apa itu mucopolysaccharidosis?

Mucopolysaccharidosis adalah kumpulan gangguan metabolisme yang muncul ketika mucopolysaccharides tidak dapat rusak, menyebabkan kesalahan dalam produksi gen tertentu.Ini menghasilkan kelainan enzim spesifik.Mucopolysaccharidosis mencakup gangguan seperti Hurler, Sindrom Maroteaux-Lamy dan Sanfilippo Hunter.Ini juga termasuk sindrom Morquion, Sly dan Scheie.Gangguan metabolik seperti itu mempengaruhi rata -rata satu anak di setiap 10.000 dan biasanya mengakibatkan kematian sebelum anak menjadi orang dewasa.

Menjadi sekelompok gangguan genetik, mucopolysaccharidosis dibedakan dengan akumulasi mucopolysaccharides dalam jaringan.Mucopolysaccharides adalah molekul gula yang terlihat seperti rantai panjang di bawah mikroskop dan digunakan di seluruh tubuh untuk membangun jaringan ikat.Banyak struktur tubuh disatukan oleh jaringan ikat, menjadikannya jaringan yang paling melimpah dan diperlukan dalam tubuh.Mucopolysaccharidosis melibatkan cacat dalam produksi gen yang terkait dengan metabolisme atau pemrosesan mucopolysaccharides, menghasilkan penumpukan molekul -molekul ini.

Mucopolysaccharides spesifik terlibat dalam pengembangan mucopolysaccharidosis.Ini termasuk heparan sulfat, dermatan sulfat atau keratan sulfat.Jika ada masalah dengan pemrosesan salah satu dari mucopolysaccharides ini, kelainan dapat terjadi pada enzim yang terkait dengan jalur metabolisme ini.

Setiap sindrom memiliki karakteristiknya sendiri, tergantung pada enzim atau kombinasi enzim tertentu yang dipengaruhi oleh gen yang salah.Sindrom Hurler, juga dikenal sebagai gargoylism, adalah bentuk mucopolysaccharidosis yang paling umum, dan itu terjadi ketika ada kekurangan enzim alpha-l-curonidase.Sindrom Hurler ditandai dengan retardasi pertumbuhan, fitur wajah yang terdistorsi, defisiensi dalam fungsi mental, tuli, sendi kaku dan kelainan bentuk dada.Ini juga ditandai dengan pembesaran hati dan limpa serta defisit kornea yang mempengaruhi fungsi mata.

Gangguan mucopolysaccharidosis bersifat progresif dan mengakibatkan kelainan bentuk fisik dan struktural.Setiap gangguan memiliki tingkat keparahan yang berbeda, dan gejala biasanya mulai muncul setelah seorang anak berusia 2 tahun.Anak -anak yang memiliki segala bentuk gangguan ini biasanya akan hidup tidak lebih dari 20 tahun.Dalam kebanyakan kasus, anak -anak tidak mencapai masa remajanya.

Diagnosis dibuat setelah pengujian untuk defisiensi enzim yang terlibat dalam jalur metabolisme dan setelah memeriksa apakah ada akumulasi polisakarida dalam jaringan ikat.Tidak ada obat untuk mucopolysaccharidosis.Pengobatan telah melibatkan transplantasi sumsum tulang dalam upaya untuk mengembalikan enzim yang kurang, tetapi ini hanya sedikit berhasil.Lebih banyak perhatian telah diberikan pada peningkatan diagnosis dan mendeteksi apakah orang tua adalah pembawa untuk berbagai sifat.