Mucopolysaccharidosis là gì?

Mucopolysacaridosis là một tập hợp các rối loạn chuyển hóa phát sinh khi mucopolysacarit không thể phá vỡ, gây ra lỗi trong việc sản xuất một gen cụ thể.Điều này dẫn đến sự bất thường của các enzyme cụ thể.Mucopolysaccharidosis bao gồm các rối loạn như Hurler, Hunter, Maroteaux-Lamy và các hội chứng Sanfilippo.Nó cũng bao gồm các hội chứng Morquion, Sly và Scheie.Các rối loạn trao đổi chất như vậy ảnh hưởng đến trung bình của một đứa trẻ trong mỗi 10.000 và thường dẫn đến tử vong trước khi đứa trẻ trở thành người lớn. Là một nhóm các rối loạn di truyền, Mucopolysacaridosis được phân biệt bởi sự tích lũy của mucopolysacarit trong các mô.Mucopolysacarit là các phân tử đường trông giống như các chuỗi dài dưới kính hiển vi và được sử dụng trên khắp cơ thể để xây dựng mô liên kết.Nhiều cấu trúc cơ thể của cơ thể được tổ chức với nhau bằng mô liên kết, làm cho nó trở thành mô phong phú và cần thiết nhất trong cơ thể.Mucopolysaccharidosis liên quan đến khiếm khuyết trong sản xuất gen liên quan đến sự trao đổi chất của hoặc xử lý mucopolysacarit, dẫn đến sự tích tụ của các phân tử này.Chúng bao gồm heparan sulfate, dermatan sulfate hoặc keratan sulfate.Nếu có một vấn đề với việc xử lý bất kỳ một trong những chất nhầy này, một sự bất thường có thể xảy ra trên các enzyme có liên quan đến các con đường trao đổi chất này.

Mỗi hội chứng có các đặc điểm riêng, tùy thuộc vào enzyme cụ thể hoặc sự kết hợp của các enzyme bị ảnh hưởng bởi một gen bị lỗi.Hội chứng Hurler, còn được gọi là Gargoylism, là hình thức phổ biến nhất của Mucopolysaccharidosis, và nó xảy ra khi có sự thiếu hụt của enzyme alpha-l-iduronidase.Hội chứng Hurler, được đặc trưng bởi sự chậm phát triển, các đặc điểm khuôn mặt bị biến dạng, thiếu sót trong hoạt động tâm thần, điếc, khớp cứng và biến dạng của ngực.Nó cũng được đặc trưng bởi sự mở rộng của gan và lá lách cũng như thiếu hụt giác mạc ảnh hưởng đến hoạt động của mắt. Rối loạn

Mucopolysacaridosis là tiến triển và dẫn đến cả biến dạng vật lý và cấu trúc.Mỗi rối loạn có mức độ nghiêm trọng khác nhau và các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện sau khi một đứa trẻ được 2 tuổi.Trẻ em có bất kỳ dạng rối loạn này thường sẽ sống không quá 20 năm.Trong hầu hết các trường hợp, trẻ em không đến tuổi thiếu niên. Chẩn đoán được thực hiện sau khi thử nghiệm thiếu hụt enzyme có liên quan đến con đường trao đổi chất và sau khi kiểm tra xem có sự tích lũy polysacarit trong mô liên kết hay không.Không có cách chữa trị bệnh nhầy.Điều trị có liên quan đến cấy ghép tủy xương trong nỗ lực khôi phục các enzyme thiếu, nhưng điều này đã có rất ít thành công.Sự chú ý nhiều hơn đã được đặt vào việc cải thiện chẩn đoán và phát hiện xem cha mẹ có phải là người mang theo các đặc điểm khác nhau hay không.