Τι είναι η μυοπάθεια της νινγκίνης;

Η μυοπάθεια της νημαλίνης είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που περιλαμβάνει τους σκελετικούς μύες.Τα άτομα με αυτή την κατάσταση έχουν μυϊκή αδυναμία ποικίλης σοβαρότητας που μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολία στο περπάτημα, την αναπνοή, την κατανάλωση και την ομιλία.Όπως και πολλές άλλες γενετικές διαταραχές, η μυοπάθεια της νινιίνης δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά υπάρχουν διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές για να βοηθήσουν τους ανθρώπους να διαχειριστούν αυτήν την ασθένεια.Τουλάχιστον έξι διαφορετικές μορφές αναγνωρίζονται και είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι ακόμη και η ίδια μορφή μπορεί να παρουσιαστεί διαφορετικά σε διαφορετικούς ασθενείς.Το εύρημα αυτής της κατάστασης είναι μια διάσπαση μικρών δομών που μοιάζουν με ράβδους μέσα στους σκελετικούς μύες.Αυτή η κατάσταση είναι επίσης γνωστή ως μυοπάθεια της ράβδου σε αναφορά σε αυτές τις δομές.Η κατάσταση εντοπίστηκε για πρώτη φορά στη δεκαετία του 1950 και ονομάστηκε στη δεκαετία του 1960.Αρχικά, οι ερευνητές πίστευαν ότι οι ράβδοι ήταν αντικείμενα στα δείγματα βιοψίας και απέρριψαν την αρχική περιγραφή αυτής της νόσου. Η μυοπάθεια της νημαλίνης συνήθως δεν είναι προοδευτική και ο ασθενής δεν πρέπει να αναπτυχθεί ασθενέστερος κατά τη διάρκεια μιας ζωής.Μερικοί άνθρωποι γεννιούνται με μυϊκή αδυναμία και έχουν μια ξεχωριστή εμφάνιση δισκέτας ως μωρά.Στη μορφή έναρξης ενηλίκων, οι άνθρωποι ζουν υγιείς παιδικές ηλικίες και αναπτύσσουν μυϊκή αδυναμία ως ενήλικες.Ανάλογα με τη σοβαρότητα της μυϊκής αδυναμίας, η μυοπάθεια της νινιλίνης μπορεί να είναι μια σχετικά ήπια κατάσταση ή μπορεί να δημιουργήσει μυϊκή αδυναμία που οδηγεί στην ανάγκη για βοηθήματα κινητικότητας και άλλες βοηθητικές συσκευές.Μερικοί ασθενείς αναπτύσσουν μια καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης επειδή οι σπονδυλικές στήλες τους δεν λαμβάνουν αρκετή υποστήριξη.

Μια από τις μεγαλύτερες ανησυχίες με τη μυοπάθεια της νινιίνης είναι ότι ορισμένοι ασθενείς δυσκολεύονται να αναπνεύσουν λόγω των εξασθενημένων μυών τους.Μερικοί ασθενείς μπορεί να απαιτούν υποστήριξη του αναπνευστήρα και αναπνευστική θεραπεία για να αναπνέουν άνετα και σε μικρά παιδιά, η δυσκολία στην αναπνοή είναι μια ιδιαίτερα σημαντική ανησυχία.Τα μωρά που γεννιούνται με μυοπάθεια νινγκλίνης παρακολουθούνται στενά για σημάδια αναπνευστικής δυσφορίας, έτσι ώστε να μπορούν να παρέχονται παρεμβάσεις όσο το δυνατόν γρηγορότερα.

Ένα άλλο ζήτημα που αντιμετωπίζουν ορισμένοι ασθενείς είναι δυσκολία στην κατάποση λόγω αδυναμίας στους μυς του προσώπου και του λαιμού.Μερικοί ασθενείς δεν μπορούν να πάρουν φαγητό από το στόμα και να βασίζονται σε ένα σωλήνα τροφοδοσίας για τη διατροφή.Για άτομα με μυϊκή αδυναμία του προσώπου και του λαιμού, η προφορική επικοινωνία μπορεί να είναι προκλητική.Μπορεί να είναι απαραίτητο να χρησιμοποιηθεί η νοηματική γλώσσα ή να γίνει κατανοητό ένα συμβούλιο επικοινωνίας.Ένας παθολόγος ομιλίας μπορεί να συνεργαστεί με έναν ασθενή για να παράσχει ένα σχέδιο αξιολόγησης και θεραπείας εάν ο ασθενής αντιμετωπίσει αυτές τις κοινές δυσκολίες.