Bệnh cơ Nemaline là gì?

Bệnh cơ Nemaline là một bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến các cơ xương.Những người mắc bệnh này có yếu cơ của mức độ nghiêm trọng khác nhau có thể dẫn đến khó khăn trong việc đi bộ, thở, ăn uống và nói.Giống như nhiều rối loạn di truyền khác, bệnh cơ nemaline không thể được chữa khỏi, nhưng có những lựa chọn điều trị có sẵn để giúp mọi người quản lý bệnh này.Ít nhất sáu hình thức khác nhau được công nhận và điều quan trọng là phải biết rằng ngay cả cùng một dạng cũng có thể xuất hiện khác nhau ở các bệnh nhân khác nhau. Một số gen khác nhau có liên quan đến bệnh cơ nemaline.Phát hiện đặc trưng của tình trạng này là một sự phân tán của các cấu trúc nhỏ trông giống như các thanh bên trong các cơ xương.Tình trạng này còn được gọi là bệnh cơ xương trong một tham chiếu đến các cấu trúc này.Điều kiện này lần đầu tiên được xác định vào những năm 1950 và được đặt tên vào những năm 1960.Ban đầu, các nhà nghiên cứu nghĩ rằng các que là cổ vật trên các mẫu sinh thiết và loại bỏ mô tả ban đầu của bệnh này. Bệnh cơ nemaline thường không tiến triển và bệnh nhân không nên phát triển yếu hơn trong suốt cuộc đời.Một số người được sinh ra với yếu cơ và có vẻ ngoài mềm mại đặc biệt khi còn bé.Ở dạng khởi phát người lớn, mọi người sống ở tuổi thơ khỏe mạnh và phát triển yếu cơ khi trưởng thành.Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của yếu cơ, bệnh cơ nemaline có thể là một tình trạng tương đối nhẹ hoặc nó có thể tạo ra yếu cơ dẫn đến nhu cầu hỗ trợ di động và các thiết bị hỗ trợ khác.Một số bệnh nhân phát triển độ cong cột sống vì gai của họ không nhận được đủ hỗ trợ. Một trong những mối quan tâm lớn nhất với bệnh cơ nemaline là một số bệnh nhân cảm thấy khó thở vì cơ bắp yếu.Một số bệnh nhân có thể yêu cầu hỗ trợ máy thở và điều trị hô hấp để thở thoải mái và ở trẻ nhỏ, khó thở là một mối quan tâm đặc biệt quan trọng.Trẻ sinh ra với bệnh cơ nemaline được theo dõi chặt chẽ với các dấu hiệu đau hô hấp để các can thiệp có thể được cung cấp càng nhanh càng tốt.Một số bệnh nhân không thể lấy thức ăn bằng miệng và dựa vào một ống cho ăn cho dinh dưỡng.Đối với những người bị yếu cơ mặt và cổ họng, giao tiếp nói có thể là một thách thức.Có thể cần phải sử dụng ngôn ngữ ký hiệu hoặc bảng giao tiếp để được hiểu.Một nhà nghiên cứu bệnh học về ngôn ngữ nói có thể làm việc với một bệnh nhân để cung cấp một kế hoạch đánh giá và điều trị nếu bệnh nhân gặp những khó khăn chung này.