Ano ang nemaline myopathy?

Ang nemaline myopathy ay isang bihirang sakit na genetic na kinasasangkutan ng mga kalamnan ng balangkas.Ang mga taong may kundisyong ito ay may kahinaan sa kalamnan ng iba't ibang kalubhaan na maaaring humantong sa kahirapan sa paglalakad, paghinga, pagkain, at pagsasalita.Tulad ng maraming iba pang mga sakit sa genetic, ang nemaline myopathy ay hindi mapagaling, ngunit may mga pagpipilian sa paggamot na magagamit upang matulungan ang mga tao na pamahalaan ang sakit na ito.Hindi bababa sa anim na iba't ibang mga form ang kinikilala at mahalaga na magkaroon ng kamalayan na kahit na ang parehong form ay maaaring ipakita nang naiiba sa iba't ibang mga pasyente.

Ang isang bilang ng iba't ibang mga gene ay kasangkot sa nemaline myopathy.Ang Hallmark na paghahanap ng kondisyong ito ay isang pagkalat ng mga maliliit na istruktura na mukhang mga rod sa loob ng mga kalamnan ng balangkas.Ang kondisyong ito ay kilala rin bilang rod myopathy sa isang sanggunian sa mga istrukturang ito.Ang kondisyon ay unang nakilala noong 1950s at pinangalanan noong 1960.Sa una, naisip ng mga mananaliksik na ang mga rods ay artifact sa mga sample ng biopsy, at tinanggal ang orihinal na paglalarawan ng sakit na ito.

nemaline myopathy ay karaniwang hindi progresibo, at ang pasyente ay hindi dapat lumago nang mas mahina sa kurso ng isang buhay.Ang ilang mga tao ay ipinanganak na may kahinaan sa kalamnan at may natatanging hitsura ng floppy bilang mga sanggol.Sa form na pang -adulto, ang mga tao ay nabubuhay ng malusog na pagkabata at nagkakaroon ng kahinaan sa kalamnan bilang mga may sapat na gulang.Depende sa kalubhaan ng kahinaan ng kalamnan, ang nemaline myopathy ay maaaring isang medyo banayad na kondisyon, o maaari itong lumikha ng kahinaan ng kalamnan na humahantong sa pangangailangan ng mga tulong sa kadaliang kumilos at iba pang mga aparato na tumutulong.Ang ilang mga pasyente ay nagkakaroon ng isang spinal curvature dahil ang kanilang mga spines ay hindi tumatanggap ng sapat na suporta.Ang ilang mga pasyente ay maaaring mangailangan ng suporta ng bentilador at therapy sa paghinga upang huminga nang kumportable at sa mga bata, ang kahirapan sa paghinga ay isang mahalagang pag -aalala.Ang mga sanggol na ipinanganak na may nemaline myopathy ay sinusubaybayan nang malapit para sa mga palatandaan ng paghinga ng paghinga upang ang mga interbensyon ay maaaring maibigay nang mabilis hangga't maaari.Ang ilang mga pasyente ay hindi maaaring kumuha ng pagkain sa pamamagitan ng bibig at umaasa sa isang feed tube para sa nutrisyon.Para sa mga taong may kahinaan sa kalamnan ng mukha at lalamunan, ang sinasalita na komunikasyon ay maaaring maging mahirap.Maaaring kailanganin na gumamit ng sign language o isang board ng komunikasyon upang maunawaan.Ang isang pathologist na wika ng pagsasalita ay maaaring gumana sa isang pasyente upang magbigay ng isang pagtatasa at plano sa paggamot kung ang pasyente ay nakakaranas ng mga karaniwang paghihirap na ito.