Mi a nemalin myopathia?

A nemalin myopathia egy ritka genetikai betegség, amely magában foglalja a vázizmokat.Az ilyen állapotban szenvedő embereknek különböző súlyosságú izomgyengesége van, ami nehézségekhez vezethet sétálást, légzést, étkezést és beszédet.Sok más genetikai rendellenességhez hasonlóan a nemalin myopathia nem gyógyítható meg, de vannak kezelési lehetőségek, amelyek segítenek az embereknek a betegség kezelésében.Legalább hat különböző formát ismernek fel, és fontos, hogy tisztában legyünk, hogy még ugyanaz a forma is eltérően jelenhet meg különböző betegekben.Ennek az állapotnak a fémjelzési megállapítása a kicsi szerkezetek szórása, amelyek a vázizmok belsejében rudaknak tűnnek.Ezt az állapotot rúd myopathia néven is ismerték, hivatkozva ezekre a struktúrákra.A feltételt először az 1950 -es években azonosították, és az 1960 -as években nevezték ki.A kutatók kezdetben úgy gondolták, hogy a rudak a biopsziás minták tárgyát képezték, és elutasították ennek a betegségnek az eredeti leírását.

A nemalin myopathia általában nem progresszív, és a betegnek nem szabad gyengébbé válnia az egész élet során.Vannak, akik izomgyengeséggel születnek, és csecsemőkként megkülönböztető hajlékonylemeznek tűnik.A felnőttkori kezdetben az emberek egészséges gyermekkort élnek, és felnőttekként izomgyengeséget fejlesztenek ki.Az izomgyengeség súlyosságától függően a nemalin myopathia viszonylag enyhe állapot lehet, vagy izomgyengeséget okozhat, amely mobilitási segédeszközök és más segítő eszközök igényéhez vezethet.Egyes betegeknek gerincgörbük alakulnak ki, mivel a tüskék nem kapnak elegendő támogatást.Egyes betegeknek a kényelmes lélegzetet és a kisgyermekek számára a légzési terápiát igényelhetik, hogy a légzés nehézsége különösen fontos aggodalomra ad okot.A nemalin myopathiával született csecsemőket szorosan figyelemmel kísérik a légzési zavarok jeleire, hogy a beavatkozásokat a lehető leggyorsabban lehessen biztosítani.Egyes betegek nem tudnak szájonként venni az ételt, és táplálkozáshoz etetőcsőre támaszkodhatnak.Az arc- és torokizom -gyengeséggel rendelkező emberek számára a beszélt kommunikáció kihívást jelenthet.Szükség lehet a jelnyelv vagy a kommunikációs testület használatára.A beszédnyelv-patológus együttműködhet egy beteggel az értékelési és kezelési terv elkészítésében, ha a beteg megtapasztalja ezeket a gyakori nehézségeket.