Apa itu miopati nemaline?

Miopati nemalin adalah penyakit genetik langka yang melibatkan otot rangka.Orang dengan kondisi ini memiliki kelemahan otot yang beragam keparahan yang dapat menyebabkan kesulitan berjalan, bernafas, makan, dan berbicara.Seperti banyak gangguan genetik lainnya, miopati nemaline tidak dapat disembuhkan, tetapi ada pilihan pengobatan yang tersedia untuk membantu orang mengelola penyakit ini.Setidaknya enam bentuk berbeda diakui dan penting untuk diperhatikan bahwa bahkan bentuk yang sama dapat muncul secara berbeda pada pasien yang berbeda.

Sejumlah gen yang berbeda terlibat dalam miopati nemalin.Temuan ciri khas kondisi ini adalah hamburan struktur kecil yang terlihat seperti batang di dalam otot rangka.Kondisi ini juga dikenal sebagai miopati batang dalam referensi untuk struktur ini.Kondisi ini pertama kali diidentifikasi pada 1950 -an dan dinamai pada 1960 -an.Awalnya, para peneliti mengira batang itu artefak pada sampel biopsi, dan menolak deskripsi asli penyakit ini.

Miopati nemalin biasanya tidak progresif, dan pasien tidak boleh tumbuh lebih lemah selama masa hidup.Beberapa orang dilahirkan dengan kelemahan otot dan memiliki penampilan floppy yang khas sebagai bayi.Dalam bentuk onset orang dewasa, orang menjalani masa kanak -kanak yang sehat dan mengembangkan kelemahan otot sebagai orang dewasa.Bergantung pada keparahan kelemahan otot, miopati nemaline mungkin merupakan kondisi yang relatif ringan, atau dapat menciptakan kelemahan otot yang mengarah pada kebutuhan akan alat bantu mobilitas dan perangkat bantu lainnya.Beberapa pasien mengembangkan kelengkungan tulang belakang karena duri mereka tidak menerima dukungan yang cukup.

Salah satu kekhawatiran terbesar dengan miopati nemaline adalah bahwa beberapa pasien merasa sulit untuk bernafas karena otot -otot mereka yang melemah.Beberapa pasien mungkin memerlukan dukungan ventilator dan terapi pernapasan untuk bernafas dengan nyaman dan pada anak kecil, kesulitan bernapas adalah masalah yang sangat penting.Bayi yang lahir dengan miopati nemaline dipantau secara ketat untuk tanda -tanda gangguan pernapasan sehingga intervensi dapat disediakan secepat mungkin.

Masalah lain yang dialami oleh beberapa pasien adalah kesulitan menelan karena kelemahan pada otot wajah dan tenggorokan.Beberapa pasien tidak dapat mengambil makanan melalui mulut dan bergantung pada tabung makan untuk nutrisi.Bagi orang dengan kelemahan otot wajah dan tenggorokan, komunikasi lisan bisa menjadi tantangan.Mungkin perlu menggunakan bahasa isyarat atau papan komunikasi untuk dipahami.Ahli patologi wicara-bahasa dapat bekerja dengan pasien untuk memberikan rencana penilaian dan perawatan jika pasien mengalami kesulitan umum ini.