Τι είναι η νευρωνική λιποποσκίνωση;

Ο όρος νευρωνική λιποποσκίνωση αναφέρεται σε μια οικογένεια κληρονομικών νευροεκφυλιστικών διαταραχών που οδηγούν σε θάνατο.Οι συνθήκες μπορούν να εμφανιστούν σε βρέφη, παιδιά και ενήλικες.Τα συμπτώματα και το προσδόκιμο ζωής ποικίλλουν, ανάλογα με τον τύπο της διαταραχής και την ηλικία του ασθενούς κατά την έναρξη.

Αυτές οι διαταραχές εμφανίζονται όταν οι γενετικές μεταλλάξεις αναστέλλουν την παραγωγή ορισμένων ενζύμων που εξαλείφουν ή επαναχρησιμοποιούν πρωτεΐνες στον εγκέφαλο.Τα λιποπάγια, τα οποία είναι ουσίες που αποτελούνται από πρωτεΐνες και λίπη, συσσωρεύονται στους ιστούς του σώματος.Συσσωρεύονται στα νευρικά κύτταρα, όπου βλάπτουν και καταστρέφουν τον κυτταρικό ιστό.

Οι νευρωνικές διαταραχές της λιποποσκίνουσας των νευρωνίων είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες.Με άλλα λόγια, ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου για να αναπτύξει την κατάσταση.Αυτή η ασθένεια επηρεάζει τους ανθρώπους με κάποιο εθνοτικό υπόβαθρο περισσότερο από άλλους.Οι άνθρωποι που είναι τουρκικοί, φινλανδικοί, τσεχοσλοβακιακοί, πακιστανοί ή ινδοί κληρονομιάς διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο από ό, τι οι άνθρωποι από άλλες εθνοτικές περιοχές.

Αυτές οι διαταραχές ταξινομούνται ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης.Η ασθένεια Jansky-Bielschowski, για παράδειγμα, εμφανίζεται στην ύστερη παιδική ηλικία ή στην πρώιμη παιδική ηλικία.Οι ασθενείς αναπτύσσουν επιληψία ή επιληπτικές κρίσεις, έλλειψη μυϊκού συντονισμού, απώλεια όρασης και πνευματική παρακμή.

Η ασθένεια Batten επηρεάζει τυπικά τα παιδιά ηλικίας 5-10 ετών.Τα παιδιά που έχουν αυτή τη διαταραχή υποφέρουν επίσης από απώλεια όρασης, επιληπτικές κρίσεις και γνωστική εξασθένηση.Ο Jansky-Bielschowski και η ασθένεια Batten επιδεινώνονται σταδιακά και τελικά οδηγούν σε θάνατο, συχνά πριν από την πρώιμη ενηλικίωση.Τα παιδιά που αναπτύσσουν συμπτώματα νευρωνικής λιποποσκώσεως πριν από την ηλικία των 1 ετών σπάνια επιβιώνουν την πρώτη δεκαετία της ζωής τους. Οι ενήλικες αναπτύσσουν μια έκδοση νευρωνικής λιποποσκώσεως που ονομάζεται ασθένεια Kufs ή Parrys.Τα συμπτώματα είναι λιγότερο σοβαρά από αυτά της νόσου Batten ή της ασθένειας Jansky-Bielschowski.Οι ενήλικες αναπτύσσουν πολλά από τα ίδια συμπτώματα με τα παιδιά, όπως τα θέματα συντονισμού και τις επιληπτικές κρίσεις, αλλά κανονικά δεν χάνουν την όρασή τους.Οι ασθενείς που αναπτύσσουν την κατάσταση στην ενηλικίωση μπορούν να προβλέψουν ένα σχετικά φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Οι γιατροί διαγνώσουν νευρωνικές διαταραχές λιποποσκώσεως νευρώνων με την εκτέλεση ποικίλων δοκιμών.Εκτελούν εργασίες αίματος για να μετρήσουν τα επίπεδα ενζύμων εντός του σώματος και παρακολουθούν τα επίπεδα ηλεκτρικής δραστηριότητας εντός του εγκεφάλου με δοκιμές ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG).Μπορούν επίσης να εκτελούν βιοψίες ιστού ή δέρματος, γενετικές δοκιμές ή προβολές όρασης.

Δεν υπήρξε θεραπεία ή ειδική θεραπεία για νευρωνική λιποποσκώση από τις αρχές του 2011. Οι γιατροί συνταγογραφούν φάρμακα για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων.Οι περισσότεροι ασθενείς με αυτές τις διαταραχές τελικά εξαρτώνται εξ ολοκλήρου από τους φροντιστές τους καθώς η κατάσταση εξελίσσεται.